Udarbejdelse af faglige anbefalinger for patientgrupperne i nationale specialistnetværk

Nationale specialistnetværk med sundhedsfaglige eksperter udarbejder faglige anbefalinger, som udgør retningslinjer for helgenomsekventering i regi af Nationalt Genom Center.

De indstillinger, som styregruppen for implementering af personlig medicin har godkendt, samles i overordnede sygdomsspecifikke patientgrupper.

For hver gruppe nedsættes et nationalt specialistnetværk, som består af en række sundhedsfaglige eksperter udpeget af regionerne og Organisationen for Lægevidenskabelige Selskaber (LVS), en repræsentant fra Regionerne Kliniske Kvalitetsprogram Videncenter og fra Danske Patienter.

De nationale specialistnetværk udarbejder anbefalinger for, hvordan helgenomsekventering (omfattende genetiske analyser) skal anvendes for den pågældende patientgruppe.

Anbefalingerne beskriver

  • De konkrete sygdomsområder, der er omfattet af patientgruppen
  • De kliniske kriterier der skal være opfyldt for, at lægen kan henvise en patient til at få foretaget en helgenomsekventering (omfattende genetiske analyse)
  • Hvor mange patienter, der forventes at kunne få tilbudt helgenomsekventering (omfattende genetiske analyse)
  • Specialistnetværkets forventninger til det diagnostiske udbytte. Det vil sige, hvad effekten af helgenomsekventering vil betyde for diagnosticering af patienter set i forhold til i dag
  • Specialistnetværkets forventninger til den kliniske effekt. Det vil sige specialistnetværkets forventninger til, hvordan helgenomsekventering (omfattende genetiske analyser) kan bidrage til bedre behandling af patienter set i forhold til i dag

Opgaverne er beskrevet i kommissoriet for specialistnetværk

Se medlemslister og referater fra møderne

Når anbefalingerne er færdige, kommenterer Arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering og Arbejdsgruppen for fortolkning anbefalingerne, inden de præsenteres for styregruppen for implementering af personlig medicin.

Se kommissorium og medlemmer for Arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering

Se kommissorium og medlemmer for arbejdsgruppen for fortolkning

Godkendelse af faglige anbefalinger for patientgruppen i styregruppen for personlig medicin

På baggrund af anbefalingerne og de to arbejdsgruppers kommenteringer laver vi i Nationalt Genom Center et beslutningsgrundlag for implementering af patientgruppen til styregruppen for implementering af personlig medicin.

Styregruppen har fire uger til at behandle og evt. godkende anbefalingerne. Så snart anbefalinger for den enkelte patientgruppe er godkendt, kan implementering påbegyndes.

Se referater og notater for styregruppen

Implementering af patientgruppen i Nationalt Genom Centers infrastruktur

Når patientgruppen er godkendt, følger en planlægnings- og koordineringsopgave med regionerne. Blandt andet skal de hospitalsafdelinger, der skal fortolke data fra analyserne tilknyttes og oplæres i de funktioner og services, vi udbyder i Nationalt Genom Center, før patientgruppen kan tilbydes omfattende genetiske analyser.

Når patientgruppen er klar til implementering, melder vi det til regionerne.

Se hvilke patientgrupper, der er i drift