Patientgrupper

En række patientgrupper er udvalgt til at blive tilbudt en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering) via Nationalt Genom Center. Herunder kan du læse om de faglige anbefalinger for de patientgrupper, der er i drift, og som er udarbejdet af de nationale specialistnetværk. Find også oversigten over samtlige udvalgte patientgrupper, samt læs om, hvordan patientgrupperne er udvalgt.

 

Faglige anbefalinger og status for patientgrupper i drift

Se de nationale specialistnetværks faglige anbefalinger, herunder indikationer og kriterier, og en status for klinisk anvendelse af omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) for patientgrupperne. 

Faglige anbefalinger og status for patientgrupper i drift

De valgte patientgrupper

  • Arvelige hjertesygdomme
  • Arvelig hæmatologisk sygdom, inkl. børn og unge med uafklaret cytopeni (patienter med blodsygdomme) 
  • Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme 
  • Audiogenetik
  • Endokrinologiske patienter (fx patienter med visse stofskiftesygdomme)
  • Føtal medicin (diagnostik af fostre)
  • Hæmatologisk kræft (fx visse typer af leukæmi)
  • Kræft hos børn og unge (op til 18 år)
  • Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne
  • Neurogenetiske patienter (fx visse former for (arvelige) muskelsygdomme)
  • Nyresvigt
  • Oftalmologi
  • Primær immundefekt (fx patienter, der lider af gentagne infektioner)
  • Psykiatri børn og unge
  • Sjældne sygdomme hos børn og voksne
  • Svære arvelige hudsygdomme
  • Udbredt og uhelbredelig kræft

Processen for valg af patientgrupper

Patientgrupper, der tilbydes omfattende genetiske analyser (helgenomsekventeringer) på Nationalt Genom Centers infrastruktur, har været igennem en omfattende udvælgelsesproces.

Udvælgelse af patientgrupper

Udarbejdelse af faglige anbefalinger for patientgrupperne

Nationale specialistnetværk med sundhedsfaglige eksperter udarbejder faglige anbefalinger, som udgør retningslinjer for helgenomsekventering i regi af Nationalt Genom Center.

Udarbejdelse af faglige anbefalinger for patientgrupperne i nationale specialistnetværk

Omfattende genetiske analyser indenfor kræftbehandling

Hør overlæge Britt Elmedal fortælle om formålet med at bruge omfattende genetiske analyser indenfor kræftbehandling.