Faglige anbefalinger og status for patientgrupper i drift
Se de nationale specialistnetværks faglige anbefalinger, herunder indikationer og kriterier, og en status for klinisk anvendelse af omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) for patientgrupperne.
Faglige anbefalinger og status for patientgrupper i drift
De valgte patientgrupper
- Arvelige hjertesygdomme
- Arvelig hæmatologisk sygdom, inkl. børn og unge med uafklaret cytopeni (patienter med blodsygdomme)
- Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
- Audiogenetik
- Endokrinologiske patienter (fx patienter med visse stofskiftesygdomme)
- Føtal medicin (diagnostik af fostre)
- Hæmatologisk kræft (fx visse typer af leukæmi)
- Kræft hos børn og unge (op til 18 år)
- Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne
- Neurogenetiske patienter (fx visse former for (arvelige) muskelsygdomme)
- Nyresvigt
- Oftalmologi
- Primær immundefekt (fx patienter, der lider af gentagne infektioner)
- Psykiatri børn og unge
- Sjældne sygdomme hos børn og voksne
- Svære arvelige hudsygdomme
- Udbredt og uhelbredelig kræft
Processen for valg af patientgrupper
Patientgrupper, der tilbydes omfattende genetiske analyser (helgenomsekventeringer) på Nationalt Genom Centers infrastruktur, har været igennem en omfattende udvælgelsesproces.
Udvælgelse af patientgrupper
Udarbejdelse af faglige anbefalinger for patientgrupperne
Nationale specialistnetværk med sundhedsfaglige eksperter udarbejder faglige anbefalinger, som udgør retningslinjer for helgenomsekventering i regi af Nationalt Genom Center.
Udarbejdelse af faglige anbefalinger for patientgrupperne i nationale specialistnetværk