For hver patientgruppe er det beskrevet, hvilke indikationer og kliniske kriterier, der skal være opfyldt for at kunne henvise patienten til helgenomsekventering.

Arvelige hjertesygdomme

Indikationer og kriterier for Arvelige hjertesygdomme

Arvelig hæmatologisk sygdom

Indikationer og kriterier for Arvelig hæmatologisk sygdom

Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme

Indikationer og kriterier for Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme

Audiogenetik

Indikationer og kriterier for Audiogenetik

Endokrinologiske patienter

Indikationer og kriterier for Endokrinologiske patienter

Føtal medicin

Indikationer og kriterier for Føtal medicin

Hæmatologisk kræft

Somatisk analyse mhp. antineoplastisk behandling.

Indikationer og kriterier for Hæmatologisk kræft

Kræft hos børn og unge under 18 år

Germline analyse mhp. arvelig disposition og somatisk analyse mhp. antineoplastisk behandling.

Indikationer og kriterier for Kræft hos børn og unge under 18 år

Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne

Germline analyse mhp. arvelig disposition.

Indikationer og kriterier for Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne

Neurogenetiske patienter

Indikationer og kriterier for Neurogenetiske patienter

Oftalmologi

Indikationer og kriterier for Oftalmologi

Primær immundefekt

Indikationer og kriterier for Primær immundefekt

Psykiatri børn og unge

Indikationer og kriterier for Psykiatri børn og unge

Sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år

Indikationer og kriterier for Sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år

Sjældne sygdomme hos voksne

Indikationer og kriterier for Sjældne sygdomme hos voksne

Svære arvelige hudsygdomme

Indikationer og kriterier for Svære arvelige hudsygdomme

Udbredt og uhelbredelig kræft

Somatisk analyse mhp. antineoplastisk behandling – for pancreas også germline analyse mhp. arvelig disposition.

Indikationer og kriterier for udbredt og uhelbredelig kræft

Samtykkeblanketter

Patienter skal samtykke skriftligt, inden lægen må foretage en omfattende genetisk analyse.

I Nationalt Genom Center tilbyder vi standardsamtykkeerklæringer, som kan bruges til at indhente skriftligt samtykke fra patienter og gravide i forbindelse med genetisk analyse. Du skal altid give patienten en til- og frameldelsesblanket til vævsanvendelsesregisteret og vores patientinformationsmateriale med bilag 1 og 2.

Hvis du ikke bruger vores samtykkeerklæringer, skal du sørge for at overholde reglerne i kapitel 5 i sundhedsloven om skriftligt samtykke. Reglerne omfatter:

Samtykket skal altid være skriftligt.
Dato og versionsnummer skal påføres dokumentet og hver gang, der foretages ændringer.
Samtykket skal indeholde patientens holdning til sekundære fund.
Samtykket skal indeholde patientens holdning til at blive kontaktet om ny viden om den genetiske analyse.
På samtykkeblanketten skal det oplyses, at de genetiske oplysninger opbevares i Nationalt Genom Center.
På samtykkeblanketten skal det oplyses, at patienten altid kan frabede sig, at deres genetiske oplysninger anvendes til forskning, ved at registrere sig i Vævsanvendelsesregisteret. Patienten kan få hjælp til at udfylde blanketten.

FAQ om indhentning af samtykke

Hvis du arbejder inden for sundhedssektoren og er ansvarlig for at indhente samtykke til en omfattende genetisk analyse i forbindelse med patientbehandling, har vi samlet nogle af de mest almindelige spørgsmål her:

Hvornår skal du indhente skriftligt samtykke?

Det er et krav i lovgivningen, at du indhenter samtykket skriftligt. Du skal hente skriftligt samtykke til patientbehandling ved følgende genetiske analyser:

Helgenomsekventering – Whole Genome Sequencing (WGS)
Exom sekventering – Whole Exome Sequencing (WES)
Total RNA-sekventering
Genome Wide Associations Studies (GWAS) med omfattende kortlægning af sjældne varianter
Epigenetiske undersøgelser baseret på NGS-metoder med DNA-sekventering af et stort antal områder i arvemassen
Comparativ Genomisk Hybridisering (array-CGH/DNA microarray)
Genpaneler for sammensatte analysepakker, hvor der er risiko for sekundære fund

Lovgivningen kræver også:

Patienten skal forud for samtykket informeres om deres selvbestemmelsesret. Patienter har ret til at bestemme, om deres genetiske oplysninger, som er udledt af biologisk materiale i forbindelse med behandling, og som opbevares i Nationalt Genom Center, kun må bruges til egen behandling og til formål, der har en umiddelbar tilknytning til patientbehandlingen. Patienter kan altså frasige sig retten til, at deres genetiske oplysninger kan bruges til forskning. Det gør de ved at registrere sig i Vævsanvendelsesregisteret. Til- og frameldelsesblanket til Vævsanvendelsesregisteret
Patienter skal tage stilling til sekundære fund, der kan have væsentlig betydning for deres helbred. Lægerne kan gøre fund, som ikke relaterer sig til det, der undersøges for. Patienter skal derfor forud for den genetiske analyse tage stilling til, om de vil informeres om sådanne fund.

Hvornår kan et barn selv give et samtykke?

Når patienter er 15 år, kan de give informeret samtykke til patientbehandling. Er patienten 15-17 år, skal forældrene dog inddrages og informeres om, hvordan den mindreårige har taget stilling. Det betyder, at både patienten og forældrene skal modtage patientinformationen. Du finder den lovpligtige patientinformation her.

Hvis en sundhedsfaglig skønner, at den mindreårige ikke er i stand til at forstå konsekvenserne af sin stillingtagen, kan forældrene give samtykke på den mindreåriges vegne.

Når patienter er under 15 år, er det forældrene, der skal give samtykke på barnets vegne. En patient under 15 år skal informeres og inddrages i drøftelserne af behandlingen i det omfang, patienten forstår behandlingssituationen. Det gælder dog ikke, hvis det kan skade patienten. Patientens tilkendegivelser skal tillægges betydning i det omfang, de er aktuelle og relevante.

Hvem skal give skriftligt samtykke ved en familieudredning?

Alle, der får foretaget en omfattende genetisk analyse ved en familieudredning, skal give skriftligt samtykke. Det er altså ikke kun patienten, som er udgangspunkt for en undersøgelse af arvelig sygdom i slægten, der skal give skriftligt samtykke.

Ved familieudredning, kan lægerne finde sekundære fund, der har væsentlig betydning for helbredet hos alle dem, der får foretaget en genetisk analyse. Alle familiemedlemmerne skal derfor tage stilling til, om de vil informeres om sådanne fund, og hvilken type sekundære fund, de vil informeres om.

Alle skal informeres om deres ret til selvbestemmelse over egne genetiske oplysninger. Alle skal også tage stilling til, om de vil kontaktes, hvis lægerne opnår ny viden – efter behandlingen er afsluttet - om deres genetiske analyse, der kan have sundhedsmæssig betydning for dem.

Dansk

Samtykkeblanketten skal ikke sendes til Nationalt Genom Center men til den rekvirerende læge, der har underskrevet erklæringen.

Samtykkeblanket til patienter

Er du blevet tilbudt genetisk undersøgelse i forbindelse med fosterdiagnostik, skal du bruge nedenstående samtykkeblanket.

Samtykkeblanket i forbindelse med fosterdiagnostik

Engelsk

The consent form must not be sent to the Danish National Genome Center, but to the requesting doctor who signed the declaration.

Consent form for patients