Trin 1: Indstillinger

I første trin inviteres de faglige miljøer (regioner og/eller LVS) til at indstille patientgrupper til omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering). Indstillinger kan omhandle nye patientgrupper eller udvidelse af allerede udvalgte patientgrupper.

Trin 2: Faglig vurdering

De indstillinger, der er modtaget skal gennem en faglig vurdering hos arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering.

Den faglige vurdering foretages på baggrund af de styrende principper.

Trin 3: Faglig og tværfaglig kvalificering

Ved den faglige og tværfaglige kvalificering samles indstillinger for patientgrupper til videre behandling med henblik på eventuel inklusion i relevante overordnede sygdomsspecifikke patientgrupper.

Kategoriseringen vil blive fagligt kvalificeret af relevante lægevidenskabelige selskaber via LVS. Samtidigt med den faglige kvalificering vil der foregå en tværfaglig kvalificering, med henblik på at identificere lægefaglige specialer der deltager i behandling af patientgruppen, men som ikke er nævnt i indstillingerne

Den faglige og tværfaglige kvalificering vil danne grundlag for den endelige udvælgelse af patientgrupper til omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering).

Trin 4: Beslutning

På baggrund af den faglige vurdering i Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering samt faglig og tværfaglig kvalificering via Lægevidenskabelige Selskaber (LVS) udvælger og prioriterer styregruppen for implementering af personlig medicin hvilke af de samlede patientgrupper, der skal tilbydes omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering). Prioritering og udvælgelse foretages med udgangspunkt i de styrende principper.

Nationalt Genom Center tiltræder udvælgelse og prioritering, og der udarbejdes en implementeringsplan for de udvalgte patientgrupper, der tilbydes omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering) på nationalt plan. Planen behandles og godkendes af styregruppen for implementering af personlig medicin.

Trin 5: Nedsættelse af nationale specialistnetværk

Inden nedsættelse af nye specialistnetværk tages der stilling til om en udvalgt patientgruppe kan inkluderes under allerede etablerede specialistnetværk.

Regioner, LVS, Regionernes kliniske kvalitetsudviklingsprogram og Danske Patienter udpeger medlemmerne til nationale specialistnetværk. Læs mere om udpegningen af medlemmer i kommissoriet for de nationale specialistnetværk.

Den endelige indstilling vedr. nationale specialistnetværks anbefalinger for en udvalgt patientgruppe godkendes af styregruppen for implementering af personlig medicin.