Til sundhedsfagligt personale

Følg udviklingen med at implementere Nationalt Genom Centers infrastruktur i den kliniske hverdag, hvor patient og læge mødes

Sådan vælges patientgrupper til Nationalt Genom Centers infrastruktur 

De første patientgrupper er valgt blandt 72 indstillinger, og i alt er 34 indstillinger udvalgt og grupperet i 12 overordnede patientgrupper.

De 12 udvalgte patientgrupper er:

  1. Kræft hos børn og unge samt arvelig kræft
  2. Arvelig hæmatologisk sygdom
  3. Endokrinologiske patienter 
  4. Primær immundefekt
  5. Arvelige hjertesygdomme
  6. Psykiatri børn og unge
  7. Nyresvigt
  8. Uhelbredelig kræft
  9. Hæmatologisk cancer
  10. Neurogenetiske patient
  11. Føtal medicin (fx diagnostik af fostre)
  12. Sjældne sygdomme hos voksne
     

Inden patientgrupperne kan tilbydes helgenomsekventering på nationalt plan, nedsættes en række nationale, rådgivende specialistnetværk med medlemmer udpeget af regionerne og Lægevidenskabelige Selskaber (LVS) samt repræsentanter fra Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram (RKKP) og Danske Patienter.

Du kan finde information om allerede nedsatte specialistnetværk her

Kriterier for udvælgelse af patienter

Vurdering og prioritering af nye patientgrupper sker ud fra en række Styrende Principper. Du finder de styrende principper her. De styrende principper tager udgangspunkt i den nationale strategi for personlig medicinden politiske etablering af Nationalt Genom Center samt finansiering af Nationalt Genom Center fra Novo Nordisk Fonden.

Rådgivende arbejdsgruppe og nationale specialistnetværk

Der er nedsat en arbejdsgruppe ”Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering” (med repræsentation fra regionerne, LVS og Danske Patienter). Arbejdsgruppen er nedsat for at rådgive beslutningstagere i regionerne og Nationalt Genom Center om, i hvilken grad brugen af helgenomsekventering for forskellige indstillede patientgrupper lever op til de styrende principper.

Du kan læse arbejdsgruppens kommissorium her.

Der bliver nedsat nationale specialistnetværk for hver patientgruppe, som bliver inkluderet under Nationalt Genom Centers infrastruktur. De nationale specialistnetværk skal yde faglig rådgivning i forhold til at planlægge, koordinere og evaluere den nationale implementering af helgenomsekventering i sundhedsvæsenet for den pågældende patientgruppe. Formålet er at sikre en hensigtsmæssig national udvikling i anvendelse af omfattende genetiske analyser for patientgruppen. Medlemmer, kommissorier og mødereferater fra specialistnetværkene offentliggøres løbende her.

 

Valg af patientgrupper i fem trin

Trin 1: Indstillinger

I første trin inviteres de faglige miljøer (regioner og/eller LVS) til at indstille patientgrupper til omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering). Indstillinger kan omhandle nye patientgrupper eller udvidelse af allerede udvalgte patientgrupper.

Trin 2: Faglig vurdering

De indstillinger, der er modtaget skal gennem en faglig vurdering hos arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering.

Den faglige vurdering foretages på baggrund af de styrende principper.

Trin 3: Faglig og tværfaglig kvalificering

Ved den faglige og tværfaglige kvalificering samles indstillinger for patientgrupper til videre behandling med henblik på eventuel inklusion i relevante overordnede sygdomsspecifikke patientgrupper.

Kategoriseringen vil blive fagligt kvalificeret af relevante lægevidenskabelige selskaber via LVS. Samtidigt med den faglige kvalificering vil der foregå en tværfaglig kvalificering, med henblik på at identificere lægefaglige specialer der deltager i behandling af patientgruppen, men som ikke er nævnt i indstillingerne

Den faglige og tværfaglige kvalificering vil danne grundlag for den endelige udvælgelse af patientgrupper til omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering).

Trin 4: Beslutning

På baggrund af den faglige vurdering i Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering samt faglig og tværfaglig kvalificering via Lægevidenskabelige Selskaber (LVS) udvælger og prioriterer styregruppen for implementering af personlig medicin hvilke af de samlede patientgrupper, der skal tilbydes omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering). Prioritering og udvælgelse foretages med udgangspunkt i de styrende principper.

Nationalt Genom Center tiltræder udvælgelse og prioritering, og der udarbejdes en implementeringsplan for de udvalgte patientgrupper, der tilbydes omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering) på nationalt plan. Planen behandles og godkendes af styregruppen for implementering af personlig medicin.

Trin 5: Nedsættelse af nationale specialistnetværk

Inden nedsættelse af nye specialistnetværk tages der stilling til om en udvalgt patientgruppe kan inkluderes under allerede etablerede specialistnetværk.

Regioner, LVS, Regionernes kliniske kvalitetsudviklingsprogram og Danske Patienter udpeger medlemmerne til nationale specialistnetværk. Læs mere om udpegningen af medlemmer i kommissoriet for de nationale specialistnetværk.

Den endelige indstilling vedr. nationale specialistnetværks anbefalinger for en udvalgt patientgruppe godkendes af styregruppen for implementering af personlig medicin.

Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering

Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering

Vi har samlet information om "Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering" på siden om "Bestyrelsen, udvalg og arbejdsgrupper for den nationale strategi for Personlig Medicin og Nationalt Genom Center". Du finder information om:

  • Medlemmer af arbejdsgruppen
  • Arbejdsgruppens kommissorium
  • Arbejdsgruppens forretningsorden (under opdatering)
  • Styrende principper (som skal guide vurdering og prioritering af nye patientgrupper)
  • Referater fra møder

Siden indeholder også dokumenter, der er relevante i forhold til de nationale specialist netværk.

Du kan læse mere om arbejdsgruppen her

Information og blanketter

Information og blanketter til dig, der arbejder i klinikken

På siden "Blanketter og vejledninger" finder du alle relevante blanketter og vejledninger, som skal benyttes af sundhedsfagligt personale, patienter eller forskere, der bruger Nationalt Genom Centers infrastruktur. Du
finder fx:

Du finder alle blanketter og vejledninger her

Britt Elmedahl, overlæge kræftafdelingen, Aarhus Universitetshospital