De nationale specialistnetværk har udarbejdet faglige anbefalinger for de patientgrupper, som skal tilbydes en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering). Patientgruppen er afgrænset ud fra de indstillinger, der ligger til grund for udvælgelsen af patientgruppen - her beskrives indikationer og de kliniske kriterier, der skal være opfyldt for at kunne henvise til omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering).
Anbefalingerne indeholder desuden det forventede antal helgenomsekventeringer per år, det forventede diagnostiske udbytte samt hvilken forventet klinisk effekt patienten kan opnå ved tilbud om helgenomsekventering.
Alle anbefalinger er kommenteret af faglige eksperter samt godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin, hvor også regionernes sundhedsdirektører er medlemmer.
Se mere detaljeret proces for udarbejdelsen af anbefalingerne.
Samlede rapporter
Med afsæt i den nationale strategi for personlig medicin og bevillingen fra Novo nordisk Fonden er Nationalt Genom Center (NGC) i samarbejde med regionerne og de kliniske miljøer på hospitalerne lykkedes med at implementere tilbud om helgenomsekventering til 17 fagligt funderede patientgrupper i Danmark.
Erfaringer med national implementering af helgenomsekventering foreligger nu i én rapport for sjældne arvelige sygdomme og én rapport for patientgrupper med kræft.
Rapporterne indeholder de overordnede erfaringer fra implementering af helgenomsekventering på tværs af de 17 patientgrupper og tager udgangspunkt i de publicerede statusrapporter for hver patientgruppe, der i regi af NGC tilbydes helgenomsekventering som en del af deres behandling.
Samet rapport 2024: Patientgrupper med kræft
Samlet rapport 2024: Sjældne arvelige sygdomme
Statusrapporter
Vi har offentliggjort statusrapporter for i alt 17 patientgrupper, heraf 13 med sjældne arvelige sygdomme: Arvelige hjertesygdomme, Arvelig hæmatologisk sygdom, Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme, Audiogenetik, Endokrinologiske patienter, Føtal medicin, Oftalmologi, Sjældne sygdomme hos børn og voksne, Svære arvelige hudsygdomme, Neurogenetiske patienter, Nyresvigt, Primær immundefekt og Psykiatri for børn og unge.
Og fire statusrapporter for patientgrupper indenfor kræftområdet: Hæmatologisk kræft, Kræft hos børn og unge, Kræft hos unge voksne samt arvelig kræft hos voksne og Udbredt og Uhelbredelig kræft. Rapporterne belyser værdien af helgenomsekventering med udgangspunkt i klinikernes erfaringer.
Tværgående fremhæves, at den nationale implementering har betydet øget viden om genetik og sekventering, øget videndeling og samarbejde, og at det har stor værdi for patienterne.