Faglige anbefalinger og status for patientgrupper i drift
Faglige anbefalinger for patientgrupper i drift
De nationale specialistnetværk har udarbejdet faglige anbefalinger for de patientgrupper, som skal tilbydes en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering). Patientgruppen er afgrænset ud fra de indstillinger, der ligger til grund for udvælgelsen af patientgruppen - her beskrives indikationer og de kliniske kriterier, der skal være opfyldt for at kunne henvise til omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering).
Anbefalingerne indeholder desuden det forventede antal helgenomsekventeringer per år, det forventede diagnostiske udbytte samt hvilken forventet klinisk effekt patienten kan opnå ved tilbud om helgenomsekventering.
Alle anbefalinger er kommenteret af faglige eksperter samt godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin, hvor også regionernes sundhedsdirektører er medlemmer.
Se mere detaljeret proces for udarbejdelsen af anbefalingerne.
Samlede rapporter
Med afsæt i den nationale strategi for personlig medicin og bevillingen fra Novo nordisk Fonden er Nationalt Genom Center (NGC) i samarbejde med regionerne og de kliniske miljøer på hospitalerne lykkedes med at implementere tilbud om helgenomsekventering til 17 fagligt funderede patientgrupper i Danmark.
Erfaringer med national implementering af helgenomsekventering foreligger nu i én rapport for sjældne arvelige sygdomme og én rapport for patientgrupper med kræft.
Rapporterne indeholder de overordnede erfaringer fra implementering af helgenomsekventering på tværs af de 17 patientgrupper og tager udgangspunkt i de publicerede statusrapporter for hver patientgruppe, der i regi af NGC tilbydes helgenomsekventering som en del af deres behandling.
Samlet rapport 2024: Patientgrupper med kræft
Samlet rapport 2024: Sjældne arvelige sygdomme
Comprehensive Report 2024: Patient Groups with Cancer
Comprehensive Report 2024: Rare Hereditary Diseases
Statusrapporter
Vi har offentliggjort statusrapporter for i alt 17 patientgrupper, heraf 13 med sjældne arvelige sygdomme: Arvelige hjertesygdomme, Arvelig hæmatologisk sygdom, Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme, Audiogenetik, Endokrinologiske patienter, Føtal medicin, Oftalmologi, Sjældne sygdomme hos børn og voksne, Svære arvelige hudsygdomme, Neurogenetiske patienter, Nyresvigt, Primær immundefekt og Psykiatri for børn og unge.
Og fire statusrapporter for patientgrupper indenfor kræftområdet: Hæmatologisk kræft, Kræft hos børn og unge, Kræft hos unge voksne samt arvelig kræft hos voksne og Udbredt og Uhelbredelig kræft. Rapporterne belyser værdien af helgenomsekventering med udgangspunkt i klinikernes erfaringer.
Tværgående fremhæves, at den nationale implementering har betydet øget viden om genetik og sekventering, øget videndeling og samarbejde, og at det har stor værdi for patienterne.
Arvelige hjertesygdomme
De faglige anbefalinger for arvelige hjertesygdomme er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i maj - september 2021
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 3. december 2021
Statusrapport for arvelige hjertesygdomme:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra januar til maj 2023.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer og evt. supplerende patientcases.
Arvelig hæmatologisk sygdom
De faglige anbefalinger for arvelig hæmatologisk sygdom er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i marts - august 2021
- Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning den 13. oktober 2021
- Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering den 27. oktober 2021
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 3. december 2021
Statusrapport for arvelig hæmatologisk sygdom:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra januar - maj 2024.
Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme
De faglige anbefalinger for arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i marts - maj 2022.
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 16. august 2022.
Statusrapport for arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra oktober 2023 – februar 2024.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer og evt. supplerende patientcases.
Audiogenetik
De faglige anbefalinger for audiogenetik er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i januar - april 2022.
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 7. juli 2022.
Statusrapport for audiogenetik:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra august 2023 til januar 2024.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer og evt. supplerende patientcases.
Endokrinologiske patienter
De faglige anbefalinger for endokrinologiske patienter er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i marts - august 2021
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 3. december 2021
Statusrapport for endokrinologiske patienter:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra januar til maj 2023.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer og evt. supplerende patientcases.
Føtal medicin
De faglige anbefalinger for føtal medicin er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i november 2021 - marts 2022
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 28. september 2022
Statusrapport for føtal medicin:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra august til december 2023.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer.
Hæmatologisk kræft
Somatisk analyse mhp. antineoplastisk behandling. De faglige anbefalinger for Hæmatologisk kræft er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i november 2021 – marts 2022
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin d. 3. juni 2022
Statusrapport for hæmatologisk kræft er:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra januar – maj 2024.
Kræft hos børn og unge under 18 år
Germline analyse mhp. arvelig disposition og somatisk analyse mhp. antineoplastisk behandling. De faglige anbefalinger for Kræft hos børn og unge er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i marts - juni 2021
- Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 30. august 2021
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin d. 15. oktober 2021
Statusrapport for udbredt og uhelbredelig kræft:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra januar – april 2024.
Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne
Germline analyse mhp. arvelig disposition. De faglige anbefalinger for Kræft hos unge voksne samt arvelig kræft hos voksne er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i april 2021 – februar 2022
- Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 31. januar 2022
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin d. 27. april 2022
Statusrapport for kræft hos unge voksne samt arvelig kræft hos voksne:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra januar – april 2024.
Neurogenetiske patienter
De faglige anbefalinger for neurogenetiske patienter er:
- Udarbejdet af nationalt specialistnetværk for neurogenetiske patienter december 2021 - april 2022
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin maj/juni 2022
Statusrapport for neurogenetiske patienter:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra marts til september 2023.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer og evt. supplerende patientcases.
Nyresvigt
De faglige anbefalinger for nyresvigt er:
- Udarbejdet af nationalt specialistnetværk for nyresvigt oktober 2021 - marts 2022
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin maj/juni 2022
Statusrapport for nyresvigt:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra marts til september 2023.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer og evt. supplerende patientcases.
Oftalmologi
De faglige anbefalinger for oftalmologi er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i januar - april 2022
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 7. juli 2022
Statusrapport for oftalmologi:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra august til december 2023
Primær immundefekt
De faglige anbefalinger for primær immundefekt er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i maj - september 2021
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 3. december 2021
Statusrapport for primær immundefekt:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra januar til maj 2023.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer og evt. supplerende patientcases.
Psykiatri børn og unge
De faglige anbefalinger for psykiatri børn og unge er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i september 2021 - marts 2022
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 10. juni 2022
Statusrapport for psykiatri børn og unge:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra maj til oktober 2023.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer og evt. supplerende patientcases.
Sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år
Patientgruppen Sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år fungerede som pilot-gruppe i 2020 ifm. proces for udarbejdelse af de faglige anbefalinger.
Specialistnetværket for Sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år blev i efteråret 2021 lagt sammen med patientgruppen Voksne med sjældne sygdomme til ét samlet specialistnetværk: Børn og voksne med sjældne sygdomme.
Sjældne sygdomme hos børn og voksne
De faglige anbefalinger for sjældne sygdomme hos børn og voksne er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i januar - april 2022
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 7. juli 2022
Statusrapport for sjældne sygdomme hos børn og voksne:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra oktober 2023 – februar 2024.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer og evt. supplerende patientcases.
Svære arvelige hudsygdomme
De faglige anbefalinger for svære arvelige hudsygdomme er:
- Udarbejdet af specialistnetværket i marts - maj 2022.
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 16. august 2022.
Statusrapport for svære arvelige hudsygdomme:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra oktober 2023 – februar 2024.
- Statusrapporten er opdateret i april 2024, herunder opdateret driftsstatistik samt evt. nye væsentlige erfaringer og evt. supplerende patientcases.
Udbredt og uhelbredelig kræft
Somatisk analyse mhp. antineoplastisk behandling – for pancreas også germline analyse mhp. arvelig disposition. De faglige anbefalinger for Udbredt og uhelbredelig kræft er:
- Udarbejdet af specialistnetværket september 2021 – april 2022
- Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning d. 30. maj 2022
- Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 30. maj 2022
- Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin juni/juli 2022
Statusrapport for udbredt og uhelbredelig kræft:
- Nationalt Genom Center evaluerede patientgruppen i samarbejde med specialistnetværket fra januar – april 2024.
Anbefalinger for patientgruppen udbredt og uhelbredelig kræft