Markus på 30 år indlægges akut med stærke mavesmerter. Det viser sig, at der er gået hul på hans tarm. Der er flere tilfælde af pludselig død før 50-års-alderen i Markus' familie. Det gælder blandt andet hans far.
En genetisk analyse viser genetisk årsag til sygdommen
Markus tilbydes en helgenomsekventering på grund af det uventede forløb. Analysen af hans genetiske data viser, at han lider af en bindevævslidelse, der giver øget risiko for, at kar og indre organer kan briste.
Målrettet medicinsk behandling
Markus får en målrettet medicinsk behandling, der nedsætter risikoen for bristning. Herudover tilbydes han kontroller, som er anbefalet for bindevævslidelsen.
Markus' slægtninge får også mulighed for at blive udredt for genforandringen. De slægtninge, der bærer den, tilbydes også kontroller.
Lægerne skal desuden være særligt opmærksomme ved operationer eller fødsler hos dem, der bærer genforandringen.