Karina er en yngre kvinde. Hun har gennem mange år haft problemer med svampeinfektion i munden og på fødderne. Hun har hyppige bylder i huden og smerter i fødderne. Karina er dagligt generet af smerterne og må bruge specialfremstillede sko. Hun føler sig også begrænset socialt på grund af svampeinfektionen.
Karina er tidligere udredt på afdeling for hudsygdomme. Hun er blevet behandlet med et biologisk lægemiddel, men lægemidlet forværrer hendes symptomer.
En genetisk analyse viser gendefekt
Karina får derfor taget en vævsprøve af huden. Prøven bekræfter, at hun har svampesporer, bakterier og en hudsygdom, der gør, at huden sprækker, er tykkere og tør. På baggrund heraf undersøges Karinas immunforsvar. Undersøgelsen viser, at hendes immunforsvar har svært ved at bekæmpe svampe- og staphylokok-infektioner på hud og slimhinder.
Derfor får Karina lavet en helgenomsekventering. Ved hjælp af den genetiske analyse finder man, at Karina har en sjælden gendefekt, der er årsag til hendes sygdom. Karina diagnosticeres med en sygdom, der ligger under betegnelsen 'primær immundefekt'.
Målrettet forebyggende behandling
Karina får en målrettet forebyggende behandling med antibiotika og en behandling mod svamp, som hun skal fortsætte med resten af livet. I dag har Karina ikke længere infektioner og smerter i fødderne, men hvert halve år går hun til kontrol på afdelingen for infektionssygdomme.
Den genetiske forandring er efterfølgende påvist hos nogle af Karinas nære slægtninge med lignende symptomer. De kan nu tilbydes samme forebyggende behandling.