Interregional Childhood Oncology Precision medicine Exploration and Sequencing Tumor and Germline DNA – Implications for National Guidelines (ICOPE/STAGING)

Ledet af forskningsansvarlig, professor i pædiatri, Dr. Kjeld Schmiegelow

Forskningsprojektet ICOPE/STAGING er et prospektivt studie, hvor forskerne igennem en årrække har indsamlet data fra 1.200 børn med kræftsygdomme. Formålet med forskningen er at forstå sjældne varianters betydning og identificere nye cancer dispositionsgener. Den viden skal bidrage til at forbedre patientbehandlingen med henblik på at reducere antallet af dødsfald relateret til børnekræft.

Forskerne indsamler germline sekventeringsdata, fænotypeinformationer, stamtræsoplysninger, kliniske oplysninger og oplysninger om eventuelle senfølger. Med disse data og ved brug af Nationalt Genom Centers supercomputer undersøger forskerne den genetiske ætiologi (genetiske dispositioner og strukturelle varianter) bag sygdommene.

Målet er, at vi om nogle år vil vide meget mere end i dag om, hvorfor børn får kræft. Den viden vil gøre os i stand til at diagnosticere tilstanden tidligere og fastslå den mest effektive behandling. Vi forestiller os, at hvert barn vil blive behandlet individuelt på grund af forskellige genetiske dispositioner eller mutationer i kræftceller. Denne forståelse vil hjælpe os med at identificere den mest passende medicin til hver patient, siger forskningsansvarlig, professor i pædiatri, Dr. Kjeld Schmiegelow.