Det er muligt at diagnosticere og i nogle tilfælde behandle barnet allerede, imens det ligger godt og trygt i mors mave. Det er blandt andet derfor, at gravide kvinder får tilbudt nakkefoldsscanning i første trimester. Her kan man for eksempel se, om barnet har øget risiko for Downs syndrom, bugvægsdefekter eller andre bestemte misdannelser.

I nogle tilfælde giver scanningen anledning til mistanke om sygdom hos fosteret, uden at det umiddelbart er muligt at angive en diagnose. I de tilfælde har lægen mulighed for at tilbyde det ventende par en analyse af deres genom kombineret med en analyse af enten moderkagen eller fostervandet. Klinikerne forventer, at der vil være helt op mod 30-50 %, der får en diagnose på baggrund af en sådan analyse. Det har indflydelse på parrets valg om enten at fortsætte eller afbryde graviditeten.

På baggrund af en diagnose kan forældre tilbydes specifik og tilrettet behandling for det syge barn omkring og efter fødslen, der kan have afgørende betydning for barnets morbiditet eller mortalitet, eller muligheden for at fravælge et meget sygt barn. Det var tilfældet for et forældrepar, hvor lægerne mistænkte diagnosen DVA (ductus venosis agenesi).

Abort eller potentielt handicap

Et forældrepar får efter en scanning i uge 12 at vide, at lægerne mistænker, at deres foster mangler at udvikle et blodkar tæt på hjertet (DVA)*. Det bliver bekræftet ved en opfølgende scanning i uge 14, og deres ufødte dreng diagnosticeres med DVA.

”Når man skal være forældre for første gang, oplever de fleste formentlig en vis nervøsitet og ærefrygt ved tanken om det ansvar, man får. Sådan havde vi det i hvert fald, men da vi fik beskeden om, at vores foster har DVA, oplevede vi, at ansvaret for vores barn startede allerede under graviditeten.” - Forældre til foster med DVA.

Diagnosen er ofte genetisk betinget og kan skyldes genetiske syndromer, som kan medføre svære handicap, og som viser sig ved særlige ansigtstræk, væksthæmning, hjertefejl og hyppigt besvær med indlæring. Hvorvidt diagnosen er genetisk og vil medføre handicap kan dog ikke af- eller bekræftes ved den kromosomundersøgelse, der almindeligvis foretages hos den gravide. Af denne grund tilbydes parret en genomsekventering.

Resultatet af sekventeringen viste ingen tegn på, at parrets dreng ville fødes med handicap trods diagnosen, og parret valgte derfor at gennemføre graviditeten.

Genomsekventeringen var med til at fjerne frygten for, at deres dreng ville få et potentielt svært liv hæmmet af handicap, og i uge 22 af graviditeten sagde forældrene: ”Vores barn har det godt, og vi er endelig bare helt normalt nervøse for at skulle blive forældre.”

Sekventeringen viste heller ingen tegn på, at forældrenes gener var skyld i drengens diagnose. På den måde gav sekventeringen forældrene vished om, at der ikke var en forhøjet risiko for DVA i forbindelse med senere graviditeter.

Da genomsekventeringen blev foretaget tidligt i forløbet, havde lægerne mulighed for at planlægge et evt. behandlingsforløb for barnet omkring og efter fødslen, hvis sekventeringen havde vist tegn på handicap. I tilfælde heraf havde barnets forældre i højere grad haft mulighed for at forberede sig på, hvad det ville kræve at få et barn med et handicap, eller de kunne alternativt have valgt at afbryde graviditeten. Om det siger forældrene:

”Havde resultaterne vist, at vores dreng ville få et alvorligt handicap, som ville medføre, at hans liv blev kort og smertefuldt, havde det været en enormt sørgeligt, men - for os – den rigtige beslutning at afbryde graviditeten.” - Forældre til foster med DVA.

Parret skulle på baggrund af diagnosen træffe et valg om enten at afbryde graviditeten eller sætte et barn i verden, der havde stor risiko for alvorlige handicap og misdannelser.

”Vi har læst den nyeste forskning om DVA, og prognosen er ikke god for fostre som vores. Forskningen er ganske vist sparsom, og datagrundlaget er usikkert, men det føltes som en alt for stor satsning med vores søns liv, hvis vi havde valgt at få ham uden en forudgående udvidet genomisk undersøgelse.” - Forældre til foster med DVA.

Genomsekventeringen resulterede i, at parret gennemførte graviditeten, da de på baggrund heraf kunne træffe et valg på et mere oplyst grundlag. De hævder selv, at det nok var endt med en senabort, hvis ikke de havde fået tilbuddet om sekventering.

I en netop rapport, som Nationalt Genom Center netop har offentliggjort, fremhæver klinikere, at genomsekventering kan bidrage til afklaring angående diagnosticering og på den måde være med til at reducere usikkerheden for par, der står over for valget om at fortsætte eller afbryde en graviditet. Denne afklaring er afgørende for at kunne træffe et valg på et mere oplyst grundlag, som det var tilfældet med parret med den lille dreng med DVA.

Statusrapport for: Føtal medicin

Genomsekventering også gavnligt for patienter med øjensygdomme

Genetisk udredning fremhæves også som vigtigt for patientgruppen oftalmologi. Her fremhæver klinikere, at man ved at anvende genomsekventering kan se det, der ligger uden for de kodende områder, og at det er nemmere at se bestemte varianter – noget, man ikke kan, når man anvender fx exomsekventering**.

Det er dog imidlertid for tidligt at vurdere effekten af genomsekventering for denne patientgruppe sammenlignet med andre genetiske analyser. Men klinikerne forventer også inden for dette sygdomsområde at se en gevinst i fremtiden, når man har opnået større erfaring med at tolke på det, der ligger udenfor de kodende områder. Data, der indsamles nu, kan genbesøges og tolkes på et senere tidspunkt med en øget viden.

Statusrapport for: Oftalmologi

Nationalt Genom Center har gennem det seneste år indsamlet erfaringer fra et nationalt netværk af specialister for at blive klogere på værdien af genomsekventering for de forskellige patientgrupper.

Du kan læse om det nationale specialistnetværk her: 

https://ngc.dk/sundhedsfaglige/patientgrupper

Ud fra de indsamlede erfaringer for hver patientgruppe udarbejder NGC en statusrapport, der giver en status på implementering af helgenomsekventering inkl. antallet af sekventeringer pr. patientgruppe og prøvens procestid samt belyser effekten af teknologien via hhv. sammenligning med andre genetiske analyser, klinikernes perspektiv, en gennemgang af relevant litteratur på området samt internationale erfaringer med anvendelse af helgenomsekventering.

Du kan læse statusrapporterne her:

https://ngc.dk/sundhedsfaglige/patientgrupper

*Forkortet udgave - hele uddraget kan læses i statusrapporten for patientgruppen, føtal medicin.

**Exomsekventering er en metode til at analysere de dele af arvemassen, der er kodende for proteiner (gener). Med den metode fokuserer man på omkring 1-2 % af det samlede genom, hvor man ved genomsekventering dækker både kodende og ikke-kodende dele af DNA’et i en organisme.