Fortolkning og analysesvar

Nationalt Genom Center leverer elektronisk analysesvar i form af sekventeringsdata i henhold til sundhedslovens kapitel 9.

Fortolkning af data og udarbejdelse af patientsvar håndteres af rekvirenten og i det regionale miljø.

Rekvirenten eller den afdeling, som rekvirenten har anført som fortolkende afdeling, har via en citrixforbindelse adgang til at se og vurdere kvalitetssikret og frigivet sekventeringsdata, som er placeret i et specifikt lukket miljø i Nationalt Genom Center. Adgang og oprettelse kræver godkendelse. Der er adgang til bam og vcf filer samt en QC rapport. Fortolkeren har i Nationalt Genom Center adgang til software til at behandle disse filer med henblik på fortolkning af genetiske varianter.

 

Grafik af en kvinde og en mand, som står med ryggen til, og kigger på en pc med en helix på skærmen og en hængelås øverst

Patientsvar

Ved afgivelse af patientsvar kan følgende oplysninger om prøve- og data processering bruges:

Sekventerings type

Helgenomsekventering (WGS)

Sekventerings kit

PCR free library prep (tagmentation) fra Illumina

Sekventerings instrument

NovaSeq fra Illumina

Alignment software

BWA

Variantkald

GATK (v. NGCs pipeline version 1)

Middel sekventerings dybde

minimum 30x

Referencegenom

hg 19

 

Eksempel på tekst ved afgivelse af patientsvar

’Helgenomsekventering (WGS) udført med Illumina PCR free library prep (tagmentation) og Illumina sekventering (Novaseq). Alignment og variantkald er foretaget med hhv. BWA og GATK (NGC pipeline NBA version 1). Middel sekventeringsdybde er minimum 30x. Referencegenom: hg19.’