Danmark har et avanceret sekventeringscenter, der analyserer patienters gener

En af vores primære opgaver i Nationalt Genom Center er at udføre kortlægning af patienters genomer (kortlægning af patientens arvemasse), og derfor har vi i Nationalt Genom Center et nationalt sekventeringscenter, hvor en supercomputer opbevarer og analyserer data.

Supercomputeren identificerer variationer i arvemassen. Disse forandringer fortolkes dernæst af kliniske akademikere, som videregiver svaret til den behandlingsansvarlige læge. Den behandlende læge benytter data sammen med patientens øvrige data, og i dialog med patienten træffer lægen beslutning om den bedst mulige behandling.

Analyse af patientdata

Analysen af patienternes fulde arvemasse, som kaldes genomet, udføres på såkaldt Next Generation Sequencing (NGS) udstyr. Prøvemateriale fra patienten sekventeres (genomsekventering), og det producerer store mængder data. Bioinformatikere bearbejder herefter data ved hjælp af supercomputeren. Processen er avanceret, og formålet er at identificere variationer i patienternes arvemasse.

De variationer, som identificeres i arvemassen hos en patient, tolkes efter internationale retningslinjer. De forandringer, som identificeres i arvemassen hos en patient, inddeles på baggrund af deres forventede betydning, som kan være godartet, formodet godartet, af ukendt betydning, formodet sygdomsfremkaldende og sygdomsfremkaldende.

Svar på analyse

Patienternes sygdomsbillede og familiehistorien tages i betragtning, når de identificerede forandringer i arvemassen bruges til at stille en diagnose eller mulig diagnose. På baggrund heraf kan den kliniske behandling tilrettelægges, og patienten kan henvises til relevante kontrolprogrammer. Resultatet af genomanalysen sendes til den læge, der behandler patienten. Lægen forklarer patienten om de genetiske fund og sammen med patienten besluttes den videre behandling og kontrol.

Genetisk analyse forklaret i 10 trin