"Jeg arbejder med patienter med sjældne sygdomme, og her har vi stor værdi af NGC´s infrastruktur. Brugen af helgenomsekventeringen i diagnostikken betyder konkret, at flere af vores patienter får en diagnose," siger Elsebet Østergaard.
WGS som et dynamisk redskab
Elsebet Østergaard understreger, at WGS er et stærkt redskab, men at den genetiske diagnostik fortsat udvikler sig: "På et tidspunkt troede vi, at WGS var den absolut mest optimale metode, men i dag ved vi, at teknologien hele tiden udvikler sig. Pris, tilgængelighed og integration med andre datatyper spiller en stor rolle."
Muligheden for at kombinere genomdata med andre typer data, som f.eks. RNA-sekventering, kan give en endnu dybere forståelse af sygdomme. "Det ville være en fordel at kunne koble genomdata med andre datatyper. Men det kræver investeringer i både teknologi og infrastruktur," forklarer hun.
Teknologien tager store skridt
Med 25 års erfaring inden for genetik har Elsebet Østergaard været vidne til en markant udvikling. Hun beskriver, hvordan NGC har moderniseret feltet: " Der er sket rigtig meget indenfor genetikken i de 25 år. Da jeg startede ud, så skulle man være meget sikker på, at man kiggede det rigtige sted hen, når man bestilte en analyse. Man skulle ligesom vide, hvad det var for en sygdom, man ville undersøge for. I dag foretager vi en bred WGS, og analyserne bliver håndteret digitalt og langt hurtigere. Det har gjort en kæmpe forskel. Vi kan nemmere kaste et fiskenet ud nu og se, hvad vi fanger."
Genetiske analyser er blevet mere tilgængelige
Med udbredelse af genetiske analyser har flere kliniske specialer har fået adgang til genomdata og anvender genetiske analyser som en fast del af deres udredning. "Der er kommet langt nemmere adgang til genomdata efter NGC, og vi finder mere, end vi gjorde før. Det har betydet, at genetiske analyser nu er en integreret del af diagnostikken i flere specialer. Men Arbejdet er grundlæggende ikke blevet mindre eller lettere. Det er blevet mere komplekst. Vi har jo fået langt mere data til rådighed," forklarer Elsebet Østergaard.
Patienternes tillid er afgørende
En vigtig del af arbejdet med genetiske analyser er patienternes tillid til teknologien. Ifølge Elsebet Østergaard har patienter generelt stor tillid til sundhedsvæsenet og accepterer, at deres data opbevares og anvendes til forskning. "Når vi informerer patienter om, at deres data kan bruges til forskning, oplever vi sjældent modstand. Tværtimod forventer mange, at deres prøver bliver anvendt til at skabe ny viden."
NGC har skabt nye muligheder for diagnostik
Den øgede adgang til genetiske analyser via NGC har skabt nye muligheder for hurtigere og mere præcis diagnosticering. Samtidig stiller det nye krav til både teknologi og tolkningsarbejde. "Tidligere måtte vi ofte sende prøver til udlandet, men det er ikke længere nødvendigt. Vi har fået bedre data, nemmere adgang til analyser og en bredere integration af genetiske metoder i sundhedsvæsenet. Det har styrket patientudredningen markant," afslutter Elsebet Østergaard.
Fakta om Elsebet Østergaard
Elsebet arbejder til dagligt på Afdeling for Genetik på Rigshospitalet og er samtidig tilknyttet Københavns Universitet som lærestolsprofessor i klinisk genetik. Hun arbejder med at forstå og finde årsagerne til mitokondriesygdomme – en gruppe sjældne sygdomme, der påvirker kroppens evne til at producere energi. Disse sygdomme kan ramme forskellige dele af kroppen, især organer som hjerne, hjerte og muskler, der kræver meget energi. I sit arbejde bruger Elsebet avancerede metoder som genetisk sekventering (genomsekventering) til at identificere genvarianter og undersøger, hvordan disse kan føre til sygdom. Udover mitokondriesygdomme forsker Elsebet også i at finde genetiske årsager til andre sjældne syndromer, herunder intellektuelt handicap, med det mål at hjælpe patienter og familier, der mangler en diagnose.
Desuden har hun deltaget i forskellige specialistnetværk, som arbejder på at understøtte den videre udvikling af personlig medicin med særligt fokus på anvendelse af helgenomsekventering i sundhedsvæsenet og forskning:
- Nationalt specialistnetværk for børn og voksne med sjældne sygdomme
- Nationalt specialistnetværk for sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år
- Nationalt specialistnetværk for primær immundefekt