Nationalt Genom Center (NGC) har i samarbejde med partnere fra 28 europæiske lande netop indgået kontrakt med EU om det ambitiøse projekt ”Genome of Europe”. Dermed lyder startskuddet til i fællesskab at etablere et netværk af nationale genetiske reference-kohorter, der vil styrke fortolkningen og forståelsen af genetisk data i både klinisk praksis og forskningsmiljøer på tværs af Europa. Projektet er finansieret af Digital Europe-programmet.
Dansk deltagelse med stor betydning
I samarbejde med Statens Serum Institut (SSI) skal NGC udvikle en national referencekohorte baseret på genetisk data fra cirka 1400 danske borgere, som ved projektets begyndelse ikke har haft kendte alvorlige sygdomme. Både NGC og SSI deltager i Genome of Europe med en klar vision om at skabe merværdi for fremtidens danske patienter.
Hvad bruges en genetisk referencekohorte til?
Når klinikere og forskere skal fortolke patienters genetiske data for at forstå, hvilke genforandringer der eventuelt kan være årsag til en given sygdom, er det en stor hjælp at have viden om, hvilke genforandringer der ikke er forbundet med sygdom.
Her er en genetisk referencekohorte et brugbart værktøj.
En referencekohorte er nemlig en samling af genetiske data fra flere raske personer, og fungerer som et opslagsværk som viser fordelingen af genetiske forandringer hos raske personer.
Ved at sammenligne genetiske data fra patienter med genetiske data fra raske personer, er det lettere at frasortere de ikke-sygdomsfremkaldende genforandringer. Hvis en genforandring findes hos flere raske personer, er den med stor sandsynlighed ikke årsag til patientens sygdom. På den måde bidrager en genetisk referencekohorte med vigtig viden, der hjælper klinikere og forskere til hurtigere og bedre fortolkning af patienters genetiske data.
|
Det danske bidrag samt de resterende referencekohorter i Genome of Europe vil blive tilgængelige for både det danske sundhedsvæsen og forskningsmiljø på NGC’s infrastruktur.
Danske sundhedsprofessionelle og forskere kan på den måde få adgang til referencekohorter baseret på et repræsentativt udsnit af befolkninger på tværs af Europa. Det vil gøre det muligt at tilbyde mere præcis genetisk fortolkning, uanset en patients herkomst, og fremme lige adgang til personlig medicin, både nationalt og internationalt, hvilket vil være til stor gavn for fremtidens patienter.
Nationale værktøjer udvikles bedst i fællesskab
NGC er ansvarlig for det danske bidrag til Genome of Europe og har etableret et samarbejde med SSI om rekruttering af deltagere og sekventering af deres genetiske data. Styregruppen for det danske bidrag består af repræsentanter fra NGC, SSI og eksperter i referencekohorter. Deres opgave er at sikre, at projektet implementeres effektivt i det danske sundhedsvæsen og forskningsmiljø.
For at sikre, at den danske referencekohorte bedst muligt tilpasses den danske kontekst, har NGC nedsat to rådgivende grupper. Disse grupper består af eksperter inden for fortolkning af genetiske data, bioinformatik, personlig medicin, dataetik, databeskyttelse og videnskabsetik. Gruppernes formål er at rådgive NGC om, hvordan referencekohorten skal udvikles, så den både er praktisk anvendelig en dansk kontekst og hviler på et solidt etisk og juridisk grundlag.
Læs mere om Genome of Europe og det danske bidrag på NGC’s hjemmeside.
Genome of Europe
Digital Europe-programmet
