Nationalt Genom Center (NGC) har i samarbejde med regionerne og de kliniske miljøer og med støtte fra Novo Nordisk Fonden implementeret et systematisk tilbud om helgenomsekventering for 17 udvalgte patientgrupper. Det markerer en vigtig milepæl i den nationale strategi for personlig medicin.
”Vi har i fællesskab implementeret en avanceret teknologi i sundhedsvæsenet. Det har allerede har haft værdi for en lang række patienter, der oplever forbedret diagnostik, mere effektive behandlingsforløb og målrettede terapier, der ikke kun gavner den enkelte patient, men også deres familier. Et tilbud, der vil komme mange flere patienter til gavn i fremtiden.” – Peter Johansen, leder for Sundhedsfagligt team i Nationalt Genom Center
En målrettet behandling til patienter med kræft og sjældne sygdomme
Tilbuddet gavner patienter med kræft og patienter med sjældne sygdomme, der får hurtigere diagnoser og bedre behandling. Tiårige Rasmus, der har utætte hjerteklapper og en for bred hovedpulsåre, er blandt de patienter, der har fået gavn af tilbuddet.*
Rasmus henvises til flere undersøgelser på hospitalet, efter hans læge har hørt mislyd på hjertet. Han mistænkes at lide af den sjældne genetiske sygdom, Marfan syndrom, selvom han ikke har de karakteristiske symptomer. Han bliver derfor tilbudt en helgenomsekventering.
Analysen viser, at Rasmus lider af Loeys-Dietz syndrom, der er forbundet med en risiko for, at hovedpulsåren kan blive endnu bredere eller briste. Han går derfor til kontroller, så lægerne kan operere forebyggende, hvis der bliver for stor risiko for, at Rasmus’ hovedpulsåre brister. For mange patienter med Loeys-Dietz kan kontrollerne redde deres liv.
Rasmus får også målrettet en blodtrykssænkende behandling, der nedsætter risikoen for bristning. Han følges tæt af lægerne og har det i dag godt.
Læs hele hans fortælling her:
Rasmus’ fortælling
Positiv feedback fra de kliniske miljøer
Tilbagemeldinger fra de kliniske miljøer er positive. Der ses tydelige kliniske effekter af tilbuddet om helgenomsekventering, og der er bred enighed om, at et fortsat nationalt tilbud om helgenomsekventering bør prioriteres. Implementeringen har været med til at fremme lighed i sundhed, opbygget kompetencer og styrket det tværfaglige samarbejde på alle niveauer.
”Erfaringerne viser tydeligt, at når vi samarbejder på tværs af nationale, regionale, sundhedsfaglige kompetencer og specialer, kan vi realisere ambitiøse strategier for at udvikle det danske sundhedsvæsen. Vi har vist, at en samlet indsats kan føre til en væsentlig forbedring for patienterne" – Bettina Lundgren, direktør for Nationalt Genom Center
Læs de fulde rapporter her:
Erfaringer med nationalimplementering af helgenomsekventering – Patientgrupper med kræft
Erfaringer med nationalimplementering af helgenomsekventering – Patientgrupper med sjældne arvelige sygdomme
Implementeringen har lagt grundstenen for en fælles national infrastruktur for genetisk diagnostik og opbygningen af en national database med genomer, som forskere netop har fået mulighed for at søge adgang til.
Læs mere her:
Nu kan forskere få adgang til en database med genetiske oplysninger hos Nationalt Genom Center
*Fortællingen er anonymiseret, og patienten er repræsenteret med fiktivt navn.