I dag kræver det ofte flere forskellige analyser at stille en præcis diagnose, hvilket kan tage op til 3-4 uger. Den ventetid kan forsinke igangsættelsen af behandling og medføre unødvendig psykisk belastning for patienter og deres pårørende, som i forvejen befinder sig i en svær og usikker situation. I sidste ende kan det resultere i ressourcespild og højere omkostninger i udredningen af patienter, hvor tiden ofte er en afgørende faktor i forhold til at iværksætte behandling. Men helgenomsekventering har vist sig at gøre en forskel.
Helgenomsekventering gør en forskel
I projektet undersøger lægerne, om helgenomsekventering kan samle de analyser, som er afgørende for korrekt diagnostik og prognostisk vurdering i én analyse og levere et samlet svar på blot 8-10 dage. Via metoden analyseres patientens komplette arvemasse, og sekventeringen giver dermed et mere detaljeret billede af sygdommens karakter.
”De første resultater er lovende. Ikke alene kan metoden matche de eksisterende analyser. Den leverer også i mange tilfælde supplerende information, som kan støtte anbefalinger om eksempelvis knoglemarvstransplantation, som er afgørende for at skræddersy behandlingen.” - Anne Stidsholt Roug, læge på Blodsygdomme, Århus Universitetshospital.
Metoden giver både de svar, som fås fra traditionelle analyser, og i 15-20 % af patienttilfældene ændres deres risikovurdering. Det betyder, at patienterne kan blive tilbudt en mere præcis og målrettet behandling tidligere i forløbet.
Metodens potentiale rækker længere
Metodens potentiale rækker ud over anvendelsen inden for blodsygdomme. Teknologien kan danne grundlag for en mere effektiv genetisk udredning på tværs af en bred vifte af sygdomsområder, herunder kræft og sjældne genetiske lidelser.
”Der sker en enorm udvikling inden for helgenomsekventering, og det er nyt, at vi nu systematisk bruger teknologien i en patientgruppe som denne. Vi kan allerede se, at det både reducerer svartiden og potentielt sparer ressourcer, blandt andet ved at undgå unødvendige behandlinger. Metodens fremtidsperspektiver rækker langt ud over blodsygdomme.” - Lene Hyldahl Ebbesen, læge på Blodsygdomme, Århus Universitetshospital.
Læs også, hvordan helgenomsekventering gør en forskel for patienter med hørenedsættelse og tarmsyge patienter.
Helgenomsekventering gør en forskel for patienter med hørenedsættelse
Mere end 20.000 genomer har bidraget til behandling af patienter
Et tæt samarbejde på tværs
Projektet er udviklet gennem et tæt samarbejde mellem flere afdelinger, hvor klinikere, forskere, bioinformatikere og genetikere arbejder sammen om at afprøve og implementere helgenomsekventering som en del af diagnosticeringen.
Med støtte fra hospitalets udviklingspulje og via Nationalt Genom Center er det blevet muligt at integrere denne avancerede metode i håndteringen og fortolkningen af de store datamængder, som analyserne genererer.
”Blodsygdomme er førende på området, men principperne kan bredes ud til mange andre sygdomme med en genetisk komponent. Med bedre indsigt i sygdommens natur kan vi i højere grad vælge den rette behandling og undgå unødvendig medicinering.” - Christopher N. Vejgaard, molekylærbiolog på Blodsygdomme, Århus Universitetshospital.
Nationalt Genom Center ser det som en vigtig opgave at understøtte denne form for udvikling. Ved at stille teknologiske rammer og viden til rådighed er målet at skabe bedre muligheder for både patienter og klinikere – og på sigt bringe metoder som helgenomsekventering ind i bredere diagnostisk praksis.
Gener viser vejen til den bedste behandling for aggressiv blodkræft