Hvis du som læge skal rekvirere diagnostisk helgenomsekventering ved Nationalt Genom Center (NGC), kan der undervejs i processen opstå spørgsmål som ovenstående. Derfor har NGC udarbejdet en ’Vejledning til rekvirering af patienter til diagnostisk helgenomsekventering’, der guider dig igennem processen eller blot giver den ene information, du måtte mangle.
I vejledningen finder du også det materiale, der er nødvendigt i forbindelse med at indhente samtykke og relevant information, som du kan udlevere til din patient. Du vil også finde information om, hvilken rekvisitionsblanket du skal anvende, og hvordan du skal gøre det.
Er du i tvivl om hvilke materialetyper, du skal sende til sekventeringsfaciliteten, hvordan prøvetagningen skal gribes an samt, hvilken forsendelsestemperatur prøven skal have, kan du ligeledes finde alle svarene i en tabel i vejledningen, der trinvist vil gennemgå følgende:
- Det sikres, at patienten opfylder kriterier og indikationer.
- Information om helgenomsekventeringen fremlægges for patienten.
- Samtykke indhentes og arkiveres lokalt.
- Information om vævsanvendelsesregisteret fremlægges for patienten.
- Inden prøvetagning kontrolleres, hvilket materiale der ønskes, samt hvordan prøvetagning ønskes.
- Prøven/prøverne tages og rør mærkes med CPR-nummer og navn.
- Rekvisitionsseddel udfyldes og sendes til den givne sekventeringsfacilitet.
- Analysen bestilles, evt. i det lokale system.
- Prøverne sendes til sekventeringsfaciliteterne ved rette temperatur.
- Svar afgives fra lokal fortolker identificeret på rekvisitionsseddel.
Du kan finde vejledningen her på NGC’s hjemmeside: Information til rekvirenter (ngc.dk), eller downloade herunder
Informationsmateriale til klinikere og patienter (digital pdf)
