12 patientgrupper valgt til genetisk analyse via ny national infrastruktur

Publiceret 05-02-2021

Op til 60.000 patienter vil over de næste fire år blive tilbudt omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering) via Nationalt Genom Centers infrastruktur.

Nu er de første patientgrupper valgt blandt 72 indstillinger, og i alt er 34 indstillinger udvalgt og grupperet i 12 overordnede patientgrupper. Nationalt Genom Center’s direktør Bettina Lundgren siger:

”Jeg vil gerne takke for, at vi kan sætte kryds ved, at et omfattende involveringsarbejde blandt fagfolk og beslutningstagere har båret frugt – vi har nu fået udvalgt 12 nye patientgrupper til helgenomsekventering (omfattende genetisk analyse). Nu skal vi i gang med et grundigt klinisk forberedende arbejde, så de nye patientgrupper kan inkluderes i den nationale infrastruktur. Det kommer til at ske ved, at vi får nedsat en række nationale, rådgivende specialistnetværk, som bl.a. skal arbejde med klinisk afgrænsning af de valgte patientgrupper.”

De 12 udvalgte patientgrupper* er:

  1. Børn og unge med kræft (op til 18 år)
  2. Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft
  3. Arvelig hæmatologisk sygdom inkl. børn og unge med uafklaret cytopeni
  4. Endokrinologiske patienter 
  5. Primær immundefekt
  6. Arvelige hjertesygdomme
  7. Nyresvigt
  8. Uhelbredelig kræft
  9. Psykiatri (Børn og unge)
  10. Sjældne sygdomme hos voksne
  11. Neurogenetiske patient (fx patienter der lider af lammelser)
  12. Føtal medicin (fx diagnostik af fostre)

*Børn og unge med sjældne sygdomme (op til 18 år) er også nedsat som specialistnetværk, og har fungeret som pilot for de 12 efterfølgende specialistnetværk.

Inden patientgrupperne kan tilbydes helgenomsekventering på nationalt plan, skal der nedsættes en række nationale, rådgivende specialistnetværk med medlemmer udpeget af regionerne og Lægevidenskabeligt Selskab samt repræsentanter fra Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprogram (RKKP) og Danske Patienter.

Alle indstillere har fået direkte besked om resultatet af deres indstilling. Der vil være ny indstillingsrunde med opstart i første halvår af 2021.