Nationalt Genom Center klar til patientprøver i efteråret

Publiceret 22-06-2020

Sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år bliver den første patientgruppe, der kan sende patientprøver i Nationalt Genom Centers sekventeringscenter.

En vigtig milepæl

Nationalt Genom Center har et højtspecialiseret og nationalt sekventeringscenter (WGS-centret), der består af de to laboratoriefaciliteter i hhv. Øst- og Vestdanmark. Laboratoriefaciliteterne baserer sig på allerede eksisterede laboratorier hos hhv. Genomisk Medicin (GM) på Rigshospitalet i Region Hovedstaden og Molekylær Medicinsk Afdeling (MOMA) på Aarhus Universitetshospital i Region Midtjylland. Sekventeringscenteret er ved at lægge sidste hånd på arbejdet med at blive klar til at modtage de første patientprøver.

”Nationalt Genom Center er et unikt nationalt initiativ, der skal understøtte udvikling af personlig medicin, og vi skal i fællesskab med læger og forskere gøre det bedre for nuværende og kommende patienter. Derfor er det en stor og afgørende milepæl for sundhedsvæsenet, at den nye infrastruktur, som Nationalt Genom Center tilbyder, er tæt på at være klar til at modtage de første patientprøver. Mange fagfolk fra sundhedsvæsenet i hele landet har ydet en stor indsats, og jeg ved, at alle har strakt sig langt for, at vi er nået så langt, og jeg vil gerne sige tak for fleksibiliteten og indsatsen”, siger Bettina Lundgren, direktør i Nationalt Genom Center.

Flowet for helgenomsekventering skal igennem en såkaldt end-to-end test og validering i samarbejde med Nationalt Genom Center og de første brugere af systemet, inden de første patientprøver kan modtages.

Det Nationale Genom Centers nationale helgonomsekventeringscenter bygger på laboratoriefaciliteter i hhv. Vest- og Østdanmark, som begge er akkrediteret i forhold til at udføre helgenomanalyser.