Ofte stillede spørgsmål

I tvivl? Find hvad du søger her

FAQ om Nationalt Genom Center

Personlig Medicin er behandling, hvor man ved hjælp af fx genetisk information kan målrette behandlingen til den enkelte patient.

Begrebet Personlig Medicin dækker over en udvikling i sundhedsvæsenet, hvor diagnostik, forebyggelse og behandling i højere grad tilpasses den enkelte patients individuelle biologi og levemåde. Det store potentiale inden for Personlig Medicin ligger i at koble en lang række relevante oplysninger om patienten eller patientens sygdom fx en kræftknude. Oplysninger om fx en patients genetik eller sygdommens genetik er centrale inden for præcisionsmedicin. Det kan bidrage til at give den enkelte en mere præcis diagnose. Dermed ved lægen bedre hvilken behandling, der kan virke på den enkelte patient, og negative bivirkninger ved uvirksomme behandlinger kan begrænses. I andre tilfælde kan formålet være mere effektivt at forebygge alvorlig sygdom.

Personlig Medicin er en samlebetegnelse for diagnostik, forebyggelse og behandling, der i højere grad kan målrettes den enkelte patient, og omtales på forskellige måder. Udover Personlig Medicin kaldes det ”præcisionsmedicin”, ”skræddersyet behandling” og ”målrettet behandling”.

  • Læger kan opnå bedre forståelse af sygdomme, og dermed vil patienter få bedre behandling
  • Læger kan stille mere præcise diagnoser og sikre bedre forebyggelse af arvelige sygdomme i familien
  • Læger kan begrænse brug af behandlinger, der ikke virker, og dermed vil patienter opleve færre bivirkninger
  • Læger kan få større sikkerhed for, at de behandlinger, patienten tilbydes, virker ved den specifikke sygdom

Den nationale strategi for Personlig Medicin 2017-2020 blev lanceret af regeringen og Danske Regioner i december 2016. Den er fulgt op af en opdateret 2-årig national strategi for Personlig Medicin, som gælder for årene 2021-22.

Strategien skal sikre konsolidering, koordinering og fælles retning for den samlede indsats for Personlig Medicin.

Strategien har seks principper:

  • Den danske indsats inden for Personlig Medicin skal fokusere på patienterne. Genomsekventering skal ske i behandlingsøjemed og i forskningsprojekter.
  • Fortrolighed, individets selvbestemmelse, beskyttelse af oplysninger og videnskabsetisk godkendelse er afgørende.
  • Anvendelsen af Personlig Medicin som standardtilbud i sundhedsvæsenet skal være evidensbaseret og samfundsøkonomisk bæredygtigt.
  • Genomsekventering og behandling af data skal forankres i offentligt regi.
  • Den nationale infrastruktur og de vedtagne standarder skal anvendes, og data skal deles sikkert til gavn for fremtidig forskning og behandling.
  • Udmøntning af midler til forskning som led i strategien skal ske i konkurrence – og skal som udgangspunkt være landsdækkende.

Læs mere om

Ja. Mange af vores nabolande arbejder også med udvikling af Personlig Medicin. Det sker fx i England, Sverige, Finland og Frankrig. Landene har forskelligt fokus. I Danmark fokuserer vi især på patienternes og dermed sundhedsvæsnets behov. I nogle andre lande fokuseres mere på forskning.

Principperne for finansiering af strategiens indsatser fremgår af National Strategi for Personlig Medicin 2021-2022:

Staten finansierer driften af det Nationale Genom Center og varetagelsen af relevante myndighedsopgaver, herunder opgaver inden for etik, jura, datasikkerhed og -ansvar m.v. Regeringen havde i perioden 2017-2020 afsat 100 mio. kr. bl.a. til disse formål. Nationalt Genom Center har modtaget en permanent videreførelse af bevillingen fra 2021 og frem på forslag til finanslov for finansåret 2021.

Novo Nordisk Fonden bevilgede i 2019 godt 1 mia. kr. til udvikling og opbygning af Nationalt Genom Center, herunder til 60.000 genetiske analyser af danske patienter.

De fem regioner bidrager med eksisterende midler til den nationale strategi ved prioritering inden for de eksisterende økonomiske rammer. Midlerne dækker personalerelaterede omkostninger til fortolkning af resultater og rådgivning af patienter i forbindelse med 60.000 helgenomsekventeringer fra Nationalt Genom Center.

Myndighedsopgaver og dataansvar varetages og finansieres dermed i offentligt regi.

Private fondes medfinansiering giver ikke fondene særlig adgang til de data, der genereres i forbindelse med implementeringen af strategien.

FAQ om genetiske analyser

Helgenomsekventering er en kortlægning af alle dine gener. Det starter med en laboratorieanalyse baseret på en blod- eller vævsprøve. Ved en helgenomsekventering kortlægger man hele arvemassen, genomet, hos den enkelte person. Herefter søger man efter steder i arvemassen, der rummer usædvanlige afvigelser. Da sygdomsfremkaldende genvarianter er usædvanlige, er det normalt blandt disse afvigelser, at man eventuelt finder den genetiske årsag til en sygdom. Nogle af disse variationer kan altså potentielt sige noget om din sygdom, sygdomsrisiko og måske muligheder for behandling eller forebyggelse.

Den enkelte patient vil, hvis det er relevant, møde omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) i sundhedsvæsnet som en del af diagnostik og behandling. Altså i rollen som patient eller som pårørende til et familiemedlem under behandling. Det kan også være som led i et forskningsprojekt.

Der er opnået gode resultater med genetiske analyser inden for bl.a. kræft, hjerte-, hjerne-, autoimmune- og sjældne sygdomme. Men udviklingen går stærkt, og måske har man allerede i morgen viden om nye gener for disse sygdomme - gener der ikke testes for på nuværende tidspunkt. Eller ny viden om, at genetik betyder noget for en sygdom, som man ikke før har tænkt på i genetisk sammenhæng. Det er derfor også et mål med strategien at understøtte, at helgenomsekventering kommer i brug inden for relevante sygdomsområder, hvor det ikke anvendes i dag.

Nej. Det er en læge, der som et led i et undersøgelses- eller behandlingsforløb foreslår, at dine gener analyseres. Det gør lægen ud fra en vurdering af, om en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventeringen) kan have positiv effekt på din diagnosticering eller behandling. Du bliver altid spurgt, om du ønsker en genetisk analyse, og du skal underskrive et skiftligt samtykke efter at være blevet tilstrækkeligt informeret. Du kan også møde genetisk analyse som led i et forskningsprojekt, hvis det er relevant for forskningen. Her kan der være forskellige muligheder for at deltage i forskning.

Hvis dine oplysninger anvendes i forskningssammenhæng, vil du som udgangspunkt ikke blive informeret eller skulle give samtykke. Men du har mulighed for at frabede dig, at dine genetiske oplysninger i Nationalt Genom Center anvendes til fx forskningsformål.

Det gør du ved at tilmelde dig Vævsanvendelsesregisteret via denne blanket.

Nationalt Genom Center vil løbende offentliggøre hvilke forskningsprojekter, der anvender oplysninger fra centeret, her på hjemmesiden.

Når man foretager en omfattende genetisk analyse, er der en risiko for at finde noget, man ikke kiggede efter, men som kan have væsentlig betydning for patientens helbred. Det kaldes ”sekundære fund”. Det kender vi allerede i sundhedsvæsnet fra fx en scanning. Hvis fundet peger på arvelig sygdom, kan det også have relevans for nære slægtninge, der kan have arvet genet. Inden du samtykker til den omfattende genetiske analyse (helgenomsekventering), taler lægen derfor med dig om, hvor meget eller lidt du vil have at vide, hvis der gøres væsentlige helbredsmæssige sekundære fund.

Der bliver på nuværende tidspunkt i sundhedsvæsenet årligt foretaget ca. 20.000 genetiske analyser af forskellig art. Det er oftest analyser, hvor mindre, udvalgte dele af genomet undersøges.

Sundhedsfaglige eksperter vurderer, at helgenomsekventering er en vigtig teknologi i udviklingen af bedre diagnostik og behandling, og teknologien bruges allerede i dag inden for det store flertal af lægefaglige områder. Det forventes, at der vil blive et øget behov for helgenomsekventeringer i klinisk praksis inden for den nærmeste fremtid. Helgenomsekventering vil erstatte nogle af de eksisterende genetiske analyser for at forbedre diagnostik og behandling og vil potentielt kunne hjælpe andre patientgrupper end dem, der traditionelt får tilbudt genetisk analyse. Det er bl.a. derfor, der er brug for fælles og sikre løsninger til at håndtere behovet for helgenomsekventering i sundhedsvæsenet.

Nationalt Genom Center forventer at bidrage til, at der bliver lavet op imod 60.000 omfattende genetiske analyser, når lægerne skal tilrettelægge en patientbehandling.

Behovet for omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) i de kommende år kan ikke fastlægges helt nøjagtigt og vil især afhænge af den lægefaglige udvikling og af prisen på analysen. Men målet er, at Nationalt Genom Center frem mod 2023 bidrager til, at der stilles op imod 60.000 omfattende genetiske analyser til rådighed til bedre behandling af patienterne.

FAQ om etik og danskernes holdninger

Ja. Der opstår mange etiske spørgsmål i forbindelse med brugen af helgenomsekventering, og det er af afgørende betydning for tilliden til den danske udvikling af Personlig Medicin, at indsatsen hviler på et solidt etisk og juridisk grundlag samt en omfattende informationsindsats.

Håndteringen af de etiske aspekter er derfor højt prioriteret i strategien for Personlig Medicin. I regi af Nationalt Genom Center er der nedsat et nationalt advisory board for patient, borgere og etik, som skal rådgive Nationalt Genom Center om de overordnede etiske aspekter forbundet med en øget anvendelse af genetisk information og Personlig Medicin i sundhedsvæsenet.

Nationalt Genom Center fik i 2019 foretaget en borgerundersøgelse ”Danskernes forhold til genetiske undersøgelser i sundhedsvæsenet”. Undersøgelsen viser, at et stort flertal i befolkningen, 84 pct., er positive over for, at lægerne bruger genetiske analyser i behandling af patienter, så de kan få mere præcise diagnoser og bedre behandling.

Undersøgelsen viser også, at danskernes viden om Personlig Medicin og genetiske analyser er begrænset, og at en meget stor del, 30 pct., flytter holdning i en positiv retning, når de får mere viden.

Undersøgelsen viser endvidere, at over 70 pct. af danskerne har tillid til, at både forskere og det danske sundhedsvæsen opbevarer deres genetiske oplysninger på forsvarlig og betryggende vis. 23-24 pct. har ikke tilkendegivet en holdning, mens 5-6 pct. erklærer sig uenig i at have tillid.

Du kan læse mere om undersøgelsen her.

FAQ om samtykke i behandling

Ja. Det er et lovmæssigt krav, at samtykke til behandling, der involverer en omfattende genetisk analyse, altid skal gives skriftligt.

Det betyder, at du som patient ikke vil kunne få foretaget en omfattende genetisk analyse i forbindelse med patientbehandling, uden at du har givet skriftligt samtykke.

Du finder samtykkeblanketten her

Lovens formål er at sikre, at vi i Danmark får en offentlig myndighed, der er ansvarlig for at udføre opgaven med at lave et fælles system, der kan håndtere analyse af meget store mængder information om dig. Det bruger lægerne til at kunne stille en mere præcis diagnose og give dig en bedre behandling fx gennem brug af genetiske oplysninger.

I andre lande bruger man fx private virksomheder eller overlader det til den enkelte afdeling eller sygehus at finde en løsning.

Etableringen af Nationalt Genom Center sikrer, at vi får en ensartet og høj kvalitet på tværs af landet – og at der er klare rammer for, hvad Nationalt Genom Center må og ikke må. Der er stillet meget høje datasikkerhedskrav til Nationalt Genom Center.

Det er vigtigt med klare rammer, når man vælger at opbevare mange følsomme personoplysninger ét sted.

Det er også̊ netop derfor, at der blev fremsat en lov om oprettelsen af Nationalt Genom Center, så̊ Folketinget kunne tage stilling til rammerne.

FAQ om forskning og vævsanvendelsesregisteret

Ja. Loven betyder, at du kan frabede dig, at dine genetiske oplysninger i Nationalt Genom Center anvendes til andre formål end din egen behandling og formål knyttet hertil. En forsker vil altså̊ være afskåret fra at anvende dine genom-oplysninger til et ikke-behandlingsrelateret formål (fx til forskning eller statistik), hvis du ikke ønsker det.

Det sker ved at tilmelde sig Vævsanvendelsesregisteret. Du vil få hjælp og vejledning herom i forbindelse med dit samtykke til helgenomsekventering. Man kan til enhver tid fra- eller tilmelde sig Vævsanvendelsesregisteret, og du kan læse mere om det på Sundhedsdatastyrelsens hjemmeside.

Du finder blanketten til at registrere dig i Vævsanvendelsesregisteret her.  

Lægen vil i samtalen med dig om din behandling bl.a. fortælle om muligheden for at frabede dig, at dine oplysninger bliver brugt til andet end din behandling og tilknyttede formål.

Hvis du ønsker at begrænse anvendelse af dine genetiske oplysninger til egen behandling og tilknyttede formål, skal du registrere dig i Vævsanvendelsesregisteret.

Du finder blanketten til at registrere dig i Vævsanvendelsesregisteret her.

Når du giver skriftligt samtykke til at få foretaget en genetisk analyse, vil sundhedspersonalet hjælpe dig med registreringen i Vævsanvendelsesregisteret, hvis du ønsker det.

Du kan til enhver tid ændre din beslutning i Vævsanvendelsesregisteret, og du kan læse mere om det på Sundhedsdatastyrelsens hjemmeside.

Ja, men kun hvis du har samtykket til at deltage i forskningsprojektet, og din genetiske analyse bliver foretaget i sundhedsvæsenet. I den forbindelse vil du blive informeret om opbevaringen i Nationalt Genom Center.