Helgenomsekventering er en kortlægning af alle dine gener. Det starter med en laboratorieanalyse baseret på en blod- eller vævsprøve. Ved en helgenomsekventering kortlægger man hele arvemassen, genomet, hos den enkelte person. Herefter søger man efter steder i arvemassen, der rummer usædvanlige afvigelser. Da sygdomsfremkaldende genvarianter er usædvanlige, er det normalt blandt disse afvigelser, at man eventuelt finder den genetiske årsag til en sygdom. Nogle af disse variationer kan altså potentielt sige noget om din sygdom, sygdomsrisiko og måske muligheder for behandling eller forebyggelse.

Der er opnået gode resultater med genetiske analyser inden for bl.a. kræft, hjerte-, hjerne-, autoimmune- og sjældne sygdomme. Men udviklingen går stærkt, og måske har man allerede i morgen viden om nye gener for disse sygdomme - gener der ikke testes for på nuværende tidspunkt. Eller ny viden om, at genetik betyder noget for en sygdom, som man ikke før har tænkt på i genetisk sammenhæng. Det er derfor også et mål med strategien at understøtte, at helgenomsekventering kommer i brug inden for relevante sygdomsområder, hvor det ikke anvendes i dag.

Nej. Det er en læge, der som et led i et undersøgelses- eller behandlingsforløb foreslår, at dine gener analyseres. Det gør lægen ud fra en vurdering af, om en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventeringen) kan have positiv effekt på din diagnosticering eller behandling. Du bliver altid spurgt, om du ønsker en genetisk analyse, og du skal underskrive et skiftligt samtykke efter at være blevet tilstrækkeligt informeret. Du kan også møde genetisk analyse som led i et forskningsprojekt, hvis det er relevant for forskningen. Her kan der være forskellige muligheder for at deltage i forskning.

Hvis dine oplysninger anvendes i forskningssammenhæng, vil du som udgangspunkt ikke blive informeret eller skulle give samtykke. Men du har mulighed for at frabede dig, at dine genetiske oplysninger i Nationalt Genom Center anvendes til fx forskningsformål.

Det gør du ved at tilmelde dig Vævsanvendelsesregisteret via denne blanket.

Er du gravid, skal du tilmelde dig Vævsanvendelsesregisteret via denne blanket.

Nationalt Genom Center vil på hjemmesiden løbende offentliggøre hvilke forskningsprojekter, der anvender oplysninger fra centeret.

Der bliver på nuværende tidspunkt i sundhedsvæsenet årligt foretaget ca. 20.000 genetiske analyser af forskellig art. Det er oftest analyser, hvor mindre, udvalgte dele af genomet undersøges.

Sundhedsfaglige eksperter vurderer, at helgenomsekventering er en vigtig teknologi i udviklingen af bedre diagnostik og behandling, og teknologien bruges allerede i dag inden for det store flertal af lægefaglige områder. Det forventes, at der vil blive et øget behov for helgenomsekventeringer i klinisk praksis inden for den nærmeste fremtid. Helgenomsekventering vil erstatte nogle af de eksisterende genetiske analyser for at forbedre diagnostik og behandling og vil potentielt kunne hjælpe andre patientgrupper end dem, der traditionelt får tilbudt genetisk analyse. Det er bl.a. derfor, der er brug for fælles og sikre løsninger til at håndtere behovet for helgenomsekventering i sundhedsvæsenet.

Nationalt Genom Center forventer at bidrage til, at der bliver lavet op imod 60.000 omfattende genetiske analyser, når lægerne skal tilrettelægge en patientbehandling.

Behovet for omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) i de kommende år kan ikke fastlægges helt nøjagtigt og vil især afhænge af den lægefaglige udvikling og af prisen på analysen. Men målet er, at Nationalt Genom Center frem mod 2023 bidrager til, at der stilles op imod 60.000 omfattende genetiske analyser til rådighed til bedre behandling af patienterne.

Ja. Der opstår mange etiske spørgsmål i forbindelse med brugen af helgenomsekventering, og det er af afgørende betydning for tilliden til den danske udvikling af Personlig Medicin, at indsatsen hviler på et solidt etisk og juridisk grundlag samt en omfattende informationsindsats.

Håndteringen af de etiske aspekter er derfor højt prioriteret i strategien for Personlig Medicin. I regi af Nationalt Genom Center er der nedsat et nationalt advisory board for patient, borgere og etik, som skal rådgive Nationalt Genom Center om de overordnede etiske aspekter forbundet med en øget anvendelse af genetisk information og Personlig Medicin i sundhedsvæsenet.

Nationalt Genom Center fik i 2019 foretaget en borgerundersøgelse ”Danskernes forhold til genetiske undersøgelser i sundhedsvæsenet”. Undersøgelsen viser, at et stort flertal i befolkningen, 84 pct., er positive over for, at lægerne bruger genetiske analyser i behandling af patienter, så de kan få mere præcise diagnoser og bedre behandling.

Undersøgelsen viser også, at danskernes viden om Personlig Medicin og genetiske analyser er begrænset, og at en meget stor del, 30 pct., flytter holdning i en positiv retning, når de får mere viden.

Undersøgelsen viser endvidere, at over 70 pct. af danskerne har tillid til, at både forskere og det danske sundhedsvæsen opbevarer deres genetiske oplysninger på forsvarlig og betryggende vis. 23-24 pct. har ikke tilkendegivet en holdning, mens 5-6 pct. erklærer sig uenig i at have tillid.

Du kan læse mere om undersøgelsen her.

Sikkerheden for det Nationale Genom Center opretholdes gennem en lang række initiativer. Løsningen er baseret på internationale og nationale erfaringer for området. Sikkerhedsløsningen bygger på de nyeste teknologier og sikkerhedsparadigmer. Løsningen er desuden underlagt et stærkt reguleret område. Det inkluderer fx EU’s databeskyttelsesforordning, Databeskyttelsesloven og Sundhedsloven.

Desuden findes en lang række standarder, der overholdes. Fx ISO standarder. Endelig skal sikkerheden hele tiden tilpasses risikobilledet. Dertil inddrages internationale it-sikkerhedseksperter, og der planlægges løbende revision, auditering og sikkerhedstjek af løsningen.

Der bliver foretaget regelmæssig revision. Ud over de af Datatilsynet og Rigsrevisionen gennemførte tilsyn og revisioner, benytter det Nationale Genom Center sig af en række yderligere og uvildige aktører på området for it-auditering og revision. Det Nationale Genom Center benytter sig af både de generelle og de mere specialiserede services på området for at sikre, at de rette organisatoriske, procesmæssige og tekniske krav er opfyldt og efterlever det gældende trusselsbillede.

Der skal skelnes mellem to slags adgange til data.

1. Patientbehandling: Relevant sundhedspersonale har adgang til data på patienter, de har i behandling. Fx når der udarbejdes en genomanalyse og svarrapport som en del af et behandlingsforløb.
   
   
2. Forskning: Forskere vil – efter de fornødne godkendelser – have adgang til relevante data i den Nationale Genomdatabase i pseudonymiseret form. Pseudonymisering betyder, at det ikke er muligt direkte at identificere de enkelte personer, der indgår i et forskningsprojekt. Fx fremgår cpr.nr. ikke.

Om patientbehandling

Processen starter med, at den behandlende læge (efter patientens skriftlige samtykke) bestiller en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering). Det sker i praksis ved, at der tages en biologisk prøve som fx blodprøve, genomet sekventeres og omdannes til digital information.

Selve dataanalysen til patientbehandlingen
Selve den genetiske analyse, genomanalysen, til klinisk brug foretages af kliniske akademikere (molekylærbiologer / bioinformatikere), der er godkendt til at have adgang til data i et sikkert IT-system. Analysen vil sammen med anden klinisk information og dialog med læger og andet relevant sundhedspersonale udmønte sig i en svarrapport, der gives tilbage til rekvirerende læge.

Som regel vil det være de kliniske akademikere, der i samarbejde med behandlende læger eller lægefaglig genomeksperter udarbejder svarrapporten. Hertil kan komme andre relevante sundhedspersoner, som kan inddrages i patientens behandling. Læger og kliniske akademikere har tavshedspligt, og adgangene overvåges og registreres ved såkaldt logning.

Brug af svarrapport fra dataanalysen til patientbehandling
Den behandlende læge og andet relevant sundhedspersonale (fx sygeplejersker) på hospitalet vil få adgang til patientens svarrapport fra dataanalysen i den elektroniske patientjournal, der også indeholder patientens andre helbredsoplysninger. Læger, kliniske akademikere og andet sundhedspersonale har tavshedspligt. Opslag i den elektroniske patientjournal overvåges og registreres ved såkaldt logning.

Om forskning

Hver patients genetiske data opbevares i pseudonymiseret form i den Nationale Genomdatabase. Forskningsprojekter vil derfor kun få adgang til datasæt, hvor det ikke er muligt direkte at identificere de enkelte personer, som datasættet omhandler.

Forskerne vil ikke få adgang til at arbejde direkte i den komplette database, men vil få adgang til netop det udsnit af data, som er nødvendige og relevante for deres forskning. Forskningsprojekter skal godkendes i henhold til gældende lovgivning. Det vil kræve godkendelse fra Det Videnskabsetiske Komitesystem. Antallet af forskere, der vil få adgang til data, vil afhænge af forskningsaktiviteten.

Nej, politiet kan ikke få generel adgang til data i det Nationale Genom Center. Der er ikke tale om et DNA register til politiet. Men i ekstreme situationer, fx hvis Danmark er udsat for et terrorangreb, kan der være helt særlige forhold, der eventuelt vil kunne gøre sig gældende, hvor en domstol kan beslutte helt ekstraordinært at give adgang.

Ja. Det er et lovmæssigt krav, at samtykke til behandling, der involverer en omfattende genetisk analyse, altid skal gives skriftligt.

Det betyder, at du som patient ikke vil kunne få foretaget en omfattende genetisk analyse i forbindelse med patientbehandling, uden at du har givet skriftligt samtykke.

Du finder samtykkeblanketten her.

Du finder samtykkeblanketten til gravide her.

Med loven er der lavet en model med skriftligt samtykke til den genetiske analyse. Du vil også forud for samtykket blive informeret om, at dine genetiske oplysninger bliver opbevaret i Nationalt Genom Center og om din ret til selvbestemmelse over dine genetiske oplysninger.

Det betyder, at lægen i samtalen med dig om din behandling bl.a. fortæller, at data fra din genetiske analyse bliver opbevaret i Nationalt Genom Center. Den oplysning vil også stå på den samtykkeerklæring, som du efter samtalen med lægen skriver under på, hvis du siger ja til at få lavet en genetisk analyse som led i din behandling. Du kan også få hjælp til at bruge din selvbestemmelsesret over dine genetiske oplysninger ved registrering i Vævsanvendelsesregisteret. Du kan læse mere om Vævsanvendelsesregisteret på Sundhedsdatastyrelsens hjemmeside. Du kan læse mere om skriftligt samtykke og din selvbestemmelsesret her.

Du finder blanketten til at registrere dig i Vævsanvendelsesregisteret her.

Du finder samtykkeblanketten her.

Du kan læse mere information vedrørende genetiske analyser her.

Bemærk, at der til gravide, der modtager behandling, som indebærer omfattende genetisk analyse af deres foster, er udarbejdet en særskilt samtykkeblanket, information og blanket til registrering i Vævsanvendelsesregisteret.

Du finder blanketten til registrering i Vævsanvendelsesregisteret for gravide her.

Du finder samtykkeblanketten til gravide i forbindelse med fosterdiagnostik her.

Du kan læse mere information vedrørende omfattende genetiske analyser i forbindelse med fosterdiagnostik her.

Nej, dine helbredsoplysninger, genetiske oplysninger m.v., der registreres i sundhedsvæsenet, bliver opbevaret og behandlet. Det sker, uden at du samtykker til opbevaring. Opbevaringen af dine oplysninger sker lokalt bl.a. på sygehuset eller regionalt fx i din patientjournal. Baggrunden for, at der sker opbevaring af oplysninger, er, at oplysningerne efterfølgende skal kunne anvendes til den videre behandling af dig som patient. Derudover bruges dokumentation til fx at dokumentere lægens baggrund for din behandling, og den kan fx også bruges, hvis du vil klage over din behandling.

Som patient skal du samtykke til at få foretaget en genetisk analyse som led i din behandling. Når du samtykker, forudsættes det, at din genetiske analyse opbevares, så du fx har dokumentation for, at du har modtaget behandling af din sygdom.

Patienters genetiske analyser slettes ikke efterfølgende. Oplysningerne, der ligger til grund for svarrapporten, som den relevante læge modtager, skal gemmes, da oplysningerne efterfølgende skal kunne anvendes til den videre behandling af patienterne og til dokumentation af den patientbehandling, der er modtaget, fx til brug for en klagesag.

Denne retstilstand er ikke ændret med loven om Nationalt Genom Center, hvor du inden loven heller ikke kunne få slettet dine prøver eller oplysninger i journalen.

Nej. En genetisk analyse kræver ud over en blod- eller vævsprøve, der sekventeres, også behandling på et supercomputeranlæg for, at en analytiker (bioinformatikker eller molekylærbiolog) kan lave en svarrapport til den læge, der har bestilt analysen.

Oplysningerne, der ligger til grund for svarrapporten, gemmes, da oplysningerne efterfølgende skal kunne anvendes til den videre behandling af dig som patient samt til dokumentation af den patientbehandling, du har modtaget, fx til brug for en klagesag.

Lovens formål er at sikre, at vi i Danmark får en offentlig myndighed, der er ansvarlig for at udføre opgaven med at lave et fælles system, der kan håndtere analyse af meget store mængder information om dig. Det bruger lægerne til at kunne stille en mere præcis diagnose og give dig en bedre behandling fx gennem brug af genetiske oplysninger.

I andre lande bruger man fx private virksomheder eller overlader det til den enkelte afdeling eller sygehus at finde en løsning.

Etableringen af Nationalt Genom Center sikrer, at vi får en ensartet og høj kvalitet på tværs af landet – og at der er klare rammer for, hvad Nationalt Genom Center må og ikke må. Der er stillet meget høje datasikkerhedskrav til Nationalt Genom Center.

Det er vigtigt med klare rammer, når man vælger at opbevare mange følsomme personoplysninger ét sted.

Det er også̊ netop derfor, at der blev fremsat en lov om oprettelsen af Nationalt Genom Center, så̊ Folketinget kunne tage stilling til rammerne.

De genetiske oplysninger, der skal opbevares i Nationalt Genom Center, vil kun være genetiske oplysninger, der er udledt af biologisk materiale efter oprettelsen af Nationalt Genom Center, og kun hvor den genetiske analyse er foretaget med dit skriftlige samtykke.

Men der er mulighed for, at du – hvis du tidligere er blevet helgenomsekventeret - frivilligt kan overlade dine genetiske oplysninger til Nationalt Genom Center.

Du finder blanketten her, hvis du er blevet helgenomsekventeret i forbindelse med patientbehandling.

Du finder blanketten her, hvis du er blevet helgenomsekventeret i forbindelse med forskning.

Ja. Loven betyder, at du kan frabede dig, at dine genetiske oplysninger i Nationalt Genom Center anvendes til andre formål end din egen behandling og formål knyttet hertil. En forsker vil altså̊ være afskåret fra at anvende dine genom-oplysninger til et ikke-behandlingsrelateret formål (fx til forskning eller statistik), hvis du ikke ønsker det.

Det sker ved at tilmelde sig Vævsanvendelsesregisteret. Du vil få hjælp og vejledning herom i forbindelse med dit samtykke til helgenomsekventering. Man kan til enhver tid fra- eller tilmelde sig Vævsanvendelsesregisteret, og du kan læse mere om det på Sundhedsdatastyrelsens hjemmeside.

Du finder blanketten til at registrere dig i Vævsanvendelsesregisteret her.

Du finder blanketten til registrering i Vævsanvendelsesregisteret for gravide her.

Som udgangspunkt kan dine data indgå i godkendte forskningsprojekter, med mindre du er tilmeldt Vævsanvendelsesregistret. Du kan beslutte, at dine genetiske oplysninger, som opbevares i Nationalt Genom Center, kun må anvendes til din behandling og tilknyttede formål. Et eksempel på de tilknyttede formål er de undersøgelsesprocesser, der skal sikre, at behandlingskvaliteten er, som den skal være.

Hvis du beslutter, at dine genetiske oplysninger, der er udledt af biologisk materiale, kun må anvendes til din behandling og til formål, der har en umiddelbar tilknytning hertil, må dine genetiske oplysninger ikke bruges til andre formål. De må fx ikke bruges til forskning og statistik.

Din beslutning om, at dine genetiske oplysninger kun må anvendes til din behandling og til formål, der har en umiddelbar tilknytning hertil, skal registreres i Vævsanvendelsesregisteret.

Du finder blanketten til registrering i Vævsanvendelsesregisteret her.

Du finder blanketten registrering i Vævsanvendelsesregisteret til gravide her.

Du vil blive informeret om muligheden for at træffe beslutning om anvendelse af dine genetiske oplysninger forud for, at du giver dit skriftlige samtykke til den genetiske analyse.

Selvom du ikke frabeder dig, at oplysningerne bruges til andet end din behandling og formål knyttet hertil, vil den lovbestemte formålsbegrænsning stadig gælde – også̊ for dine oplysninger. Den betyder, at Nationalt Genom Center alene kan behandle oplysningerne til brug for formål, der vedrører sundhedsvæsenet eller til videnskabelige eller statistiske formål. Det betyder bl.a., at de oplysninger, som opbevares i Nationalt Genom Center, ikke må anvendes i forbindelse med en forsikrings- eller pensionssag.

Lægen vil i samtalen med dig om din behandling bl.a. fortælle om muligheden for at frabede dig, at dine oplysninger bliver brugt til andet end din behandling og tilknyttede formål.

'Hvis du ønsker at begrænse anvendelse af dine genetiske oplysninger til egen behandling og tilknyttede formål, skal du registrere dig i Vævsanvendelsesregisteret.

Du finder blanketten til at registrere dig i Vævsanvendelsesregisteret her.

Du finder blanketten til at registrere dig i Vævsanvendelsesregisteret for gravide her.

Når du giver skriftligt samtykke til at få foretaget en genetisk analyse, vil sundhedspersonalet hjælpe dig med registreringen i Vævsanvendelsesregisteret, hvis du ønsker det.

Du kan til enhver tid ændre din beslutning i Vævsanvendelsesregisteret, og du kan læse mere om det på Sundhedsdatastyrelsens hjemmeside.

Ja, men kun hvis du har samtykket til at deltage i forskningsprojektet, og din genetiske analyse bliver foretaget i sundhedsvæsenet. I den forbindelse vil du blive informeret om opbevaringen i Nationalt Genom Center.