Til sundhedsfagligt personale

Regionerne, LVS (Organisationen af Lægevidenskabelige Selskaber), bestyrelsen for den nationale strategi for personlig medicin og Nationalt Genom Center samarbejder om at udvælge de patientgrupper, der kan have gavn af en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering) under den nationale infrastruktur, som Nationalt Genom Center tilbyder det danske sundhedsvæsen.

Her på siden kan du følge udviklingen med at implementere Nationalt Genom Centers infrastruktur i den kliniske hverdag, hvor patient og læge mødes.

Du kan også tilmelde dig Nationalt Genom Centers nyhedsbrev og nyheder. Du tilmelder dig her. 

Sådan vælges patientgrupper til Nationalt Genom Centers infrastruktur 

Børn og unge under 18 år med sjældne sygdomme bliver de første, der får glæde af Nationalt Genom Centers infrastruktur. Herefter skal flere patientgrupper inkluderes i den nationale infrastruktur, og disse patientgrupper udvælges efter en nøje tilrettelagt proces.

Patientgruppeudvælgelsen startede med et stormøde, hvor faglige eksperter, institutioner, organisationer og udvalg under Nationalt Genom Center drøftede 72 patientgrupper fra en bruttoliste, som regionerne og LVS havde indstillet til beslutning. 

Kriterier for udvælgelse af patienter

Vurdering og prioritering af nye patientgrupper sker ud fra en række Styrende Principper. Du finder de styrende principper her. De styrende principper tager udgangspunkt i den nationale strategi for personlig medicinden politiske etablering af Nationalt Genom Center samt finansiering af Nationalt Genom Center fra Novo Nordisk Fonden.

Rådgivende arbejdsgruppe og nationale specialistnetværk

Der er nedsat en arbejdsgruppe ”Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse for Helgenomsekventering” (med repræsentation fra regionerne og LVS. Medlemmerne er ved at blive genudpeget). Arbejdsgruppen er nedsat for at rådgive beslutningstagere i regionerne og Nationalt Genom Center om, i hvilken grad forskellige indstillede patientgrupper lever op til de styrende principper ud fra den tilgængelige evidens på området.

Du kan læse arbejdsgruppens kommissorium her.

Arbejdsgruppens kommissorium er netop opdateret og medlemmerne af arbejdsgruppen er i øjeblikket under genudpegning. Det er Sundheds- og Ældreministeriet, der står for genudpegningen.

Der bliver nedsat nationale specialistnetværk for hver patientgruppe, som bliver inkluderet under Nationalt Genom Centers infrastruktur. De nationale specialistnetværk skal yde faglig rådgivning i forhold til at planlægge, koordinere og evaluere den nationale implementering i sundhedsvæsenet for den pågældende patientgruppe. Formålet er at sikre en hensigtsmæssig national udvikling i anvendelse af omfattende genetiske analyser for patientgruppen. Medlemmer, kommissorier og mødereferater fra specialistnetværkene kommer til at ligge her.

Valg af patientgrupper i fem trin

Trin 1: Indstillinger

I første trin sikres enighed om processen og de faglige indstillinger til nye patientgrupper, som er blevet meldt ind via regionerne og LVS. Regionernes sundhedsdirektører har mulighed for at tilføje flere patientgrupper til udvælgelsesprocessen.

Trin 2: Faglig vurdering og kvalificering

De indstillinger, der er modtaget skal gennem en faglig vurdering og kvalificering hos arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering, Forsknings– og Infrastrukturudvalget samt LVS.

Dette arbejde danner grundlag for den endelige beslutning om udvælgelse af patientgrupper til omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering).

Trin 3: Beslutning

Regionernes sundhedsdirektører skal prioritere patientgrupperne på baggrund af de faglige vurderinger og kvalificeringer. Prioriteringen behandles af bestyrelsen for den nationale strategi for personlig medicin, hvorefter sundhedsdirektørerne foretager en udvælgelse. Udvælgelsen godkendes af Nationalt Genom Center, så det sikres, at den nationale infrastruktur er klar til de udvalgte patientgrupper.

Trin 4: Implementering

De valgte patientgrupper tilbydes en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering) på nationalt plan som led i deres behandlingstilbud. Implementeringen sker ved, at Sundheds- og Ældreministeriet i samarbejde med sundhedsdirektørerne i regionerne og Nationalt Genom Center udarbejder en implementeringsplan for de valgte patientgrupper.

Implementeringsplanen skal godkendes af bestyrelsen for den nationale strategi for personlig medicin.

Trin 5: Gentagelse af proces og valg af nye patientgrupper

Bestyrelsen for den nationale strategi for personlig medicin og Nationalt Genom Center sætter en ny proces i gang for valg af de næste patientgrupper, der vil blive tilbudt omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) som led i deres behandling.

Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering

Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering

Vi har samlet information om "Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering" på siden om "Bestyrelsen, udvalg og arbejdsgrupper for den nationale strategi for Personlig Medicin og Nationalt Genom Center". Du finder information om:

  • Medlemmer af arbejdsgruppen
  • Arbejdsgruppens kommissorium
  • Arbejdsgruppens forretningsorden (under opdatering)
  • Styrende principper (som skal guide vurdering og prioritering af nye patientgrupper)
  • Referater fra møder

Siden indeholder også dokumenter, der er relevante i forhold til de nationale specialist netværk.

Du kan læse mere om arbejdsgruppen her

Information og blanketter

Information og blanketter til dig, der arbejder i klinikken

På siden "Blanketter og vejledninger" finder du alle relevante blanketter og vejledninger, som skal benyttes af sundhedsfagligt personale, patienter eller forskere, der bruger Nationalt Genom Centers infrastruktur. Du
finder fx:

Du finder alle blanketter og vejledninger her