Navn - SP, NGC WGS-Øst

GENOMSEKVENTERING NGC (ENG. WGS);DNA

Navn - EPJ, NGC WGS-Vest

Under afklaring

Synonym

Helgenomsekventering, whole genome sequencing, genomsekventering

Forkortelse

WGS

NPU nr.

NPU59043

Rekvirering

Rekvirering af DNA-WGS-NGC kan foretages for udvalgte patientgrupper.

Korrekt (fyldestgørende) rekvisition skal indeholde følgende information:

• Datafelt med navn, CPR-nummer og glas nr./prøve ID
• Indikation
• Oplysninger om den rekvirerende læge og afdeling

Papirrekvisition

Klik her for at printe rekvisitionsblanket og samtykkeerklæring

Rørtype

K-EDTA blod

Prøvemængde

Voksne og børn over 15 år: 2 x 2-4mL (to prøver)

Børn under 15 år: 2 x 2mL (to prøver)

Prøvetagning

Der tages 2 glas EDTA-blod, optimalt udtages prøverne fra patienten uafhængigt af hinanden. To forskellige personer kontrollerer, at prøver og patientdata stemmer overens. Prøve 1 benyttes til analysen. Prøve 2 til kontrol.

Prøvehåndtering

Prøverør mærkes med navn, cpr-nr. og bør mærkes med stregkode i henhold til MedCom standarden (Nationalt Prøve Nummer, NPN)

Rekvirent udfylder rekvisitionsblanket og samtykkeerklæring.

Holdbarhed og opbevaring

14 dage på køl eller ved stuetemperatur

Forsendelse

Sendes med almindelig post, fragtmand eller kurer

Læs om forsendelse

Analysested

For Region Sjælland og Region Hovedstaden: NGC WGS-Øst (Genomisk Medicin, Rigshospitalet)

For Region Sydjylland, Region Midtjylland og Region Nordjylland: NGC WGS-Vest (Molekylærmedicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital)

Telefon for yderligere info

Region Hovedstaden og Region Sjælland: NGC WGS-Øst på telefonnr. 35 45 41 13

Region Sydjylland, Region Midtjylland og Region Nordjylland: NGC WGS-Vest på telefonnr. 78 45 53 30

Analyseprincip

DNA sekventering ved massive parallel sequencing (NGS)

Alternativt prøvemateriale

Analysetid

Fra modtagelse af prøve og rekvisition til data er leveret til fortolkning: 17-30 dage

Fortolkning

Fortolkning af genereret sekventeringsdata og udarbejdelse af patientsvar håndteres af de relevante kliniske afdelinger

Minimum prøvemængde (Neonatale børn, akut syge børn og andre patienter hvor venepunktur er udfordrende)

500µL

Senest opdateret

22. oktober 2020