Pilottest af skema til vurdering af effekt af helgenomsekventering (effektskema)

Her kan du finde information og vejledning om pilottest af skema til vurdering af effekt ved helgenomsekventering. Pilottesten gennemføres i perioden 1. september til 31. oktober 2022

Baggrund

Styregruppen for implementering af personlig medicin har besluttet, at der iværksættes en pilottest af skema til vurdering af effekt ved helgenomsekventering i 3. kvartal 2022.

Formål

Formålet med pilottesten er at belyse, om skemaet er et brugbart redskab til at vurdere diagnostisk udbytte og klinisk effekt, og om det dermed, som et af flere elementer i evaluering af patientgruppen, kan bidrage værdifuldt til styregruppens og sundhedsdirektørernes beslutninger vedrørende patientgruppen.

Patientgruppe og afdelinger omfattet af pilottesten

Pilottesten omfatter patientgruppen sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år, der har fået foretaget helgenomsekventering (WGS) i regi af NGC på baggrund af de indikationer, der er beskrevet på rekvisitionsblanketten. Find rekvisitionsblanketten for NGC WGS Øst og NGC WGS Vest.

Pilottesten udføres i de afdelinger/fortolkningsenheder, der er involveret i konkret fortolkning/besvarelse af WGS analyser for patientgruppen sjældne sygdomme hos børn og unge under 18 år i løbet af pilotperioden 1. september til 31. oktober 2022. 

Vejledning til udfyldelse af effektskema

  • Der udfyldes ét effektskema per proband i forbindelse med besvarelse af WGS analyse i patientgruppen sjældne sygdomme hos børn og unge, der har fået foretaget WGS i regi af NGC.
  • Effektskema udfyldes elektronisk i en skrivbar PDF her: Effektskema
    Skemaet må ikke påføres personhenførbare oplysninger.
  • Effektskema indsendes som vedhæftet fil på mail til NGC på effektskema@ngc.dk.

Find vejledning med uddybende information om udfyldelse af effektskema her: Vejledning

Spørgsmål til pilottest

Ved generelle spørgsmål om effektskema eller pilottest kan NGC kontaktes på effektskema@ngc.dk.

Regionale tovholdere for pilottesten

Hver region har udpeget en tovholder med henblik på koordinering i forbindelse med pilottesten. Find oversigt over regionale tovholdere for pilottesten her: Regionale tovholdere

Dokumenter
Periode for udfyldelse af effektskema

1. september til 31. oktober 2022

Dataindsamlingen forløber prospektivt med indsendelse af besvaret effektskema i pilotperioden.