Analyse af patientdata
Analysen af patienternes fulde arvemasse, som kaldes genomet, udføres på såkaldt Next Generation Sequencing (NGS) udstyr. Patienten sekventeres (genomsekventering), og det producerer store mængder data. Bioinformatikere bearbejder herefter data ved hjælp af supercomputeren. Processen er avanceret, og formålet er at identificere forandringer i patienternes arvemasse.
De forandringer, som identificeres i arvemassen hos en patient, tolkes efter internationale retningslinjer. De forandringer, som identificeres i arvemassen hos en patient, inddeles på baggrund af deres forventede betydning, som kan være godartet, formodet godartet, af ukendt betydning, formodet sygdomsdisponerende og sygdomsdisponerende.