Danmark har et højt specialiseret center, der kan analysere patienters gener

En af Nationalt Genom Centers primære opgaver er at udføre kortlægning af patienters genomer (kortlægning af patientens arvemasse), og derfor har Nationalt Genom Center også et højtspecialiseret og nationalt sekventeringscenter. Det har to højt specialiserede laboratorieenheder placeret i hhv. Øst- og Vestdanmark, som dækker hele landet.

Se organisationsdiagram for det nationale sekventeringscenter her (PDF)

De to højtspecialiserede nationale laboratorier i Øst- og Vestdanmark genererer de store mængder data fra prøver, der analyseres. Supercomputeren identificerer forandringer i arvemassen. Disse forandringer fortolkes dernæst af kliniske akademikere, som videregiver svaret til den behandlingsansvarlige læge, som så har et meget præcist billede af, hvordan patienten kan behandles bedst muligt.

Analyse af patientdata

Analysen af patienternes fulde arvemasse, som kaldes genomet, udføres på såkaldt Next Generation Sequencing (NGS) udstyr. Patienten sekventeres (genomsekventering), og det producerer store mængder data. Bioinformatikere bearbejder herefter data ved hjælp af supercomputeren. Processen er avanceret, og formålet er at identificere forandringer i patienternes arvemasse.

De forandringer, som identificeres i arvemassen hos en patient, tolkes efter internationale retningslinjer. De forandringer, som identificeres i arvemassen hos en patient, inddeles på baggrund af deres forventede betydning, som kan være godartet, formodet godartet, af ukendt betydning, formodet sygdomsdisponerende og sygdomsdisponerende.

Svar på analyse

Patienternes sygdomsbillede og familiehistorien tages i betragtning, når de identificerede forandringer i arvemassen bruges til at stille en diagnose eller mulig diagnose. På baggrund heraf kan den kliniske behandling tilrettelægges, og patienten kan henvises til relevante kontrolprogrammer. Resultatet af genomanalysen sendes til den læge, der behandler patienten. Lægen vil forklare patienten om de genetiske fund og informere om videre behandling og kontrol.