Danmark har et højt specialiseret center, der kan analysere patienters gener

De to højtspecialiserede nationale laboratorier i Øst- og Vestdanmark genererer de store mængder data fra prøver, der analyseres. Supercomputeren identificerer forandringer i arvemassen. Disse forandringer fortolkes dernæst af kliniske akademikere, som videregiver svaret til den behandlingsansvarlige læge, som så har et meget præcist billede af, hvordan patienten kan behandles bedst muligt.

Analyse af patientdata

Analysen af patienternes fulde arvemasse, som kaldes genomet, udføres på såkaldt Next Generation Sequencing (NGS) udstyr. Patienten sekventeres (genomsekventering), og det producerer store mængder data. Bioinformatikere bearbejder herefter data ved hjælp af supercomputeren. Processen er avanceret, og formålet er at identificere forandringer i patienternes arvemasse.

De forandringer, som identificeres i arvemassen hos en patient, tolkes efter internationale retningslinjer. De forandringer, som identificeres i arvemassen hos en patient, inddeles på baggrund af deres forventede betydning, som kan være godartet, formodet godartet, af ukendt betydning, formodet sygdomsdisponerende og sygdomsdisponerende.