Hvorfor undersøge hele patientens arvemasse, genomet?

Når vi kigger på hele genomet, hjælper det os med at forstå, hvordan sygdomme udvikler sig, og hvilke behandlingsformer, der vil være mest effektive. 

 

Hvad er et genom?

De fleste celler i menneskekroppen har et komplet sæt af gener. Dit genom er et helt sæt af alle dine gener plus al den DNA, der er imellem dine gener. Der er ca. 20.000 gener i dit genom.

Hvad er genomisk forskning?

Genomisk forskning er studiet af hele et menneskes arvemasse, genomet, og hvordan det fungerer.

Hvordan har analysen af arvemasse ændret sig over tid?

Den første kortlægning af et menneskes genom, der blev færdig i 2003, kostede 20 mia kroner og havde taget 13 år. Få år efter, at man første gang havde kortlagt et menneskes arvemasse for første gang, blev en ny teknologi tilgængelig fra 2005, der gjorde det muligt at aflæse DNA ekstremt hurtigt, såkaldt next generation sequencing (NGS). Denne teknologi har gjort det meget billigere og hurtigere at aflæse DNA og er på kort tid blevet udbredt i sundhedsvæsenet og i sundhedsforskningen.

 

Før

 

 

I dag

I dag tager det kun 2 dage og koster under 10.000 kroner at læse et menneskes genom. Vi ved nu, at de ikke-protein-kodende dele af din arvemasse (genom) kan spille en rolle i sygdom. 

Derfor kigger vi på det hele, hvert eneste bogstav, og hvordan de forskellige dele arbejder sammen. Det er ligesom, når du læser en bog. Hvert bogstav tæller.

Resultater

Udenlandske undersøgelser tyder på, at:

hos op mod

50%

af alle kræftpatienter kan man identificere en genvariant, der kan fremme valget af behandling

Omkring

25%

af patienter med sjældne sygdomme får for første gang en diagnose. I Danmark har 30-50.000 personer en sjælden diagnose