Hvad er DNA?

DNA er et langt trappeformet molekyle, der rummer en kode skrevet i kombinationer af fire lidt forskellige molekyler (betegnes A, G, C og T). Cellen kan aflæse kombinationen af dem, og det instruerer cellen om, bl.a. hvilke proteiner, den skal lave. Proteinerne udfører helt afgørende funktioner, lige fra byggemateriale i fx hår og negle, over mekaniske funktioner, fx at få muskler til at trække sig sammen, og til kommunikation i din krop, fx hormonet insulin eller antistofferne, der udgør en central del af immunforsvaret.

 

En celle

Din krop er sammensat af milliarder af celler, nogle af dem muskelceller, andre fx nerveceller. De rummer dog det samme DNA, der befinder sig inde i cellekernen. Men der er forskelle på, hvilke dele af arvemassen (genomet), der er aktivt, og det bestemmer, om cellen opfører sig som den ene eller anden vævstype.

Et kromosom

DNA’et inde i cellekernen er organiseret i 46 kromosomer, hvoraf 23 stammer fra hhv. mor og far. . Normalt ligger DNA’et foldet ud i lange tråde, der er tilgængelige for, at cellen aflæser dem, men når cellen deler sig, trækker kromosomerne sig sammen til den karakteristiske X-form, hvor DNA’et er pakket tæt.

 

Ikke-protein-kodende DNA

Hidtil har man mest interesseret sig for arvelige sygdomme, der skyldes sygdomsassocierede ændringer i generne. Men i de senere år har man opdaget, at variation uden for generne også kan påvirke en persons sygdomsrisiko. Her findes nemlig DNA, der fx instruerer cellen om, hvor aktive bestemte gener skal være. Derfor er chancerne for, at man finder årsagen til en bestemt sygdom, lidt større, hvis man undersøger hele genomet, frem for generne alene.

Et gen

De dele af DNA’et, som indeholder informationer om et bestemt protein, kaldes for gener. Det er små individuelle forskelle i DNA’et – fx en udskiftning af et A med et C – og dermed i proteinerne, der gør os forskellige. Nogle af disse variationer ændrer på risikoen for at blive syg. I sjældne tilfælde kan selv meget små ændringer markant øge risikoen for alvorlig sygdom. 

Kromosomerne indeholder gener

Cras mattis consectetur purus sit amet fermentum.