8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne

Nationalt Genom Center har indsamlet en række eksempler på anvendelsen af genetisk testning og genetisk information i diagnostik og behandling af patienter og i forskning.

Her præsenteres 8 af de indsamlede eksempler.

Eksemplerne viser, hvordan genetisk diagnostik kan være til stor gavn for patienter.

Det er forventningen, at langt flere patienter kan gavnes, når hospitalerne får mulighed for i højere grad at kunne tilbyde patienter genetiske undersøgelser.

Eksemplerne er beskrevet af Nationalt Genom Center på basis af beretninger fra klinikere og forskere.

Eksemplerne er repræsentative for hele landet, idet de udføres på flere forskellige diagnostiske centre i Danmark i dag:

  • Genetisk monitorering kan opspore tilbagevendende kræftceller langt før
    eksisterende metoder (side 3)
  • To eksempler på exomsekventering som redskab til diagnostik af sjældne
    sygdomme (side 5)
  • Arvelig hjertesygdom - når genetisk diagnostik kan redde liv (side 6)
  • Ny teknologi diagnosticerer langt flere patienter med sjældne sygdomme i
    immunsystemet end tidligere (side 8)
  • Klinisk anvendelse af gensekventering til fastlæggelse af specifik diagnose hos
    børn med kronisk nyresygdom (side 9)
  • Genetisk udredning af arvelig brystkræft (side 10)

Læs eksemplerne her (PDF)

Bemærk! Dette indhold kræver cookies for at blive vist korrekt.
Læs mere om cookies