8 eksempler på genetisk diagnostik der gør en forskel for patienterne

Nationalt Genom Center har indsamlede i 2017 en række eksempler på anvendelsen af genetisk testning og genetisk information i diagnostik og behandling af patienter og i forskning.

Her præsenteres 8 af de indsamlede eksempler.

Eksemplerne viser, hvordan genetisk diagnostik kan være til stor gavn for patienter.

Det er forventningen, at langt flere patienter kan gavnes, når hospitalerne via Nationalt Genom Center i højere grad kan tilbyde patienter genetiske undersøgelser.

Eksemplerne er beskrevet af Nationalt Genom Center på basis af beretninger fra klinikere og forskere, og er repræsentative for hele landet:

  • Genetisk monitorering kan opspore tilbagevendende kræftceller langt før
    eksisterende metoder (side 3)
  • To eksempler på exomsekventering som redskab til diagnostik af sjældne
    sygdomme (side 5)
  • Arvelig hjertesygdom - når genetisk diagnostik kan redde liv (side 6)
  • Ny teknologi diagnosticerer langt flere patienter med sjældne sygdomme i
    immunsystemet end tidligere (side 8)
  • Klinisk anvendelse af gensekventering til fastlæggelse af specifik diagnose hos
    børn med kronisk nyresygdom (side 9)
  • Genetisk udredning af arvelig brystkræft (side 10)

Læs eksemplerne her (PDF)

Attention! This content requires cookies to be viewed correctly.
Read more about cookies.