Patient

Information og blanketter for dig, der er patient, og for dine pårørende

I Nationalt Genom Center opbevarer vi dine genetiske oplysninger, hvis du får foretaget en omfattende genetisk analyse som led i din behandling. Vi sørger for, at oplysningerne opbevares sikkert og er til rådighed for det sundhedsfaglige personale, så de kan give dig en optimal behandling.

Vi udarbejder også den skriftlige information, du får udleveret, og den samtykkeblanket, du skal underskrive, før lægen kan gennemføre undersøgelsen.

Hvis du har yderligere spørgsmål om undersøgelsen, skal du kontakte det behandlingssted, der har indkaldt dig til genetisk undersøgelse.

En patients historie om personlig medicin

Via en omfattende genetisk analyse fik Tonny Brandlov, kræftpatient, halveret sin kræft.

 

Skriftligt samtykke

Du skal give skriftligt samtykke, før lægen må foretage en omfattende genetisk analyse af dine gener. Lægen udfylder samtykket og gennemgår de enkelte punkter sammen med dig. Samtykket rummer stillingtagen til nogle spørgsmål, du kan have brug for at tænke over eller snakke med dine pårørende om, før du underskriver. Du får den betænkningstid, der er nødvendig, for at du kan tage stilling til disse spørgsmål. De enkelte punkter i samtykket er desuden forklaret i den skriftlige patientinformation, du også får udleveret, og som du også kan læse i før samtalen med lægen.

Du kan se samtykkeblanketten her

Lovpligtig og supplerende information

Lovpligtig patientinformation

Senest når du møder op til den indledende samtale på hospitalet, skal du have udleveret ”Patientinformation vedrørende omfattende genetisk analyse”, der bl.a. forklarer de enkelte punkter i samtykkeblanketten. Modtager du informationen før den indledende samtale, rådes du til at læse den igennem, da den kan give anledning til samtaler med dine pårørende om dine overvejelser.

Supplerende patientinformation

Som patient eller pårørende kan du være interesseret i at læse mere om, hvordan den genetiske analyse foregår, hvilke tanker andre patienter har gjort sig om de dilemmaer, genetisk analyse er forbundet med, hvad gener er, mm.

Din selvbestemmelse over dine genetiske oplysninger

Du har en lovbestemt ret til selvbestemmelse over de genetiske oplysninger, der udledes af analysen og opbevares i Nationalt Genom Center.

Læs mere om din selvbestemmelsesret

Omfattende genetiske analyser indenfor kræftbehandling

Hør overlæge Britt Elmedal fortælle om formålet med at bruge omfattende genetiske analyser indenfor kræftbehandling.

FAQ om genetiske analyser

Helgenomsekventering er en kortlægning af alle dine gener. Det starter med en laboratorieanalyse baseret på en blod- eller vævsprøve. Ved en helgenomsekventering kortlægger man hele arvemassen, genomet, hos den enkelte person. Herefter søger man efter steder i arvemassen, der rummer usædvanlige afvigelser. Da sygdomsfremkaldende genvarianter er usædvanlige, er det normalt blandt disse afvigelser, at man eventuelt finder den genetiske årsag til en sygdom. Nogle af disse variationer kan altså potentielt sige noget om din sygdom, sygdomsrisiko og måske muligheder for behandling eller forebyggelse.

Den enkelte patient vil, hvis det er relevant, møde omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) i sundhedsvæsnet som en del af diagnostik og behandling. Altså i rollen som patient eller som pårørende til et familiemedlem under behandling. Det kan også være som led i et forskningsprojekt.

Der er opnået gode resultater med genetiske analyser inden for bl.a. kræft, hjerte-, hjerne-, autoimmune- og sjældne sygdomme. Men udviklingen går stærkt, og måske har man allerede i morgen viden om nye gener for disse sygdomme - gener der ikke testes for på nuværende tidspunkt. Eller ny viden om, at genetik betyder noget for en sygdom, som man ikke før har tænkt på i genetisk sammenhæng. Det er derfor også et mål med strategien at understøtte, at helgenomsekventering kommer i brug inden for relevante sygdomsområder, hvor det ikke anvendes i dag.

Nej. Det er en læge, der som et led i et undersøgelses- eller behandlingsforløb foreslår, at dine gener analyseres. Det gør lægen ud fra en vurdering af, om en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventeringen) kan have positiv effekt på din diagnosticering eller behandling. Du bliver altid spurgt, om du ønsker en genetisk analyse, og du skal underskrive et skiftligt samtykke efter at være blevet tilstrækkeligt informeret. Du kan også møde genetisk analyse som led i et forskningsprojekt, hvis det er relevant for forskningen. Her kan der være forskellige muligheder for at deltage i forskning.

Hvis dine oplysninger anvendes i forskningssammenhæng, vil du som udgangspunkt ikke blive informeret eller skulle give samtykke. Men du har mulighed for at frabede dig, at dine genetiske oplysninger i Nationalt Genom Center anvendes til fx forskningsformål.

Det gør du ved at tilmelde dig Vævsanvendelsesregisteret via denne blanket.

Nationalt Genom Center vil løbende offentliggøre hvilke forskningsprojekter, der anvender oplysninger fra centeret, her på hjemmesiden.

Når man foretager en omfattende genetisk analyse, er der en risiko for at finde noget, man ikke kiggede efter, men som kan have væsentlig betydning for patientens helbred. Det kaldes ”sekundære fund”. Det kender vi allerede i sundhedsvæsnet fra fx en scanning. Hvis fundet peger på arvelig sygdom, kan det også have relevans for nære slægtninge, der kan have arvet genet. Inden du samtykker til den omfattende genetiske analyse (helgenomsekventering), taler lægen derfor med dig om, hvor meget eller lidt du vil have at vide, hvis der gøres væsentlige helbredsmæssige sekundære fund.

Der bliver på nuværende tidspunkt i sundhedsvæsenet årligt foretaget ca. 20.000 genetiske analyser af forskellig art. Det er oftest analyser, hvor mindre, udvalgte dele af genomet undersøges.

Sundhedsfaglige eksperter vurderer, at helgenomsekventering er en vigtig teknologi i udviklingen af bedre diagnostik og behandling, og teknologien bruges allerede i dag inden for det store flertal af lægefaglige områder. Det forventes, at der vil blive et øget behov for helgenomsekventeringer i klinisk praksis inden for den nærmeste fremtid. Helgenomsekventering vil erstatte nogle af de eksisterende genetiske analyser for at forbedre diagnostik og behandling og vil potentielt kunne hjælpe andre patientgrupper end dem, der traditionelt får tilbudt genetisk analyse. Det er bl.a. derfor, der er brug for fælles og sikre løsninger til at håndtere behovet for helgenomsekventering i sundhedsvæsenet.

Nationalt Genom Center forventer at bidrage til, at der bliver lavet op imod 60.000 omfattende genetiske analyser, når lægerne skal tilrettelægge en patientbehandling.

Behovet for omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) i de kommende år kan ikke fastlægges helt nøjagtigt og vil især afhænge af den lægefaglige udvikling og af prisen på analysen. Men målet er, at Nationalt Genom Center frem mod 2023 bidrager til, at der stilles op imod 60.000 omfattende genetiske analyser til rådighed til bedre behandling af patienterne.

FAQ om etik og danskernes holdninger

Ja. Der opstår mange etiske spørgsmål i forbindelse med brugen af helgenomsekventering, og det er af afgørende betydning for tilliden til den danske udvikling af Personlig Medicin, at indsatsen hviler på et solidt etisk og juridisk grundlag samt en omfattende informationsindsats.

Håndteringen af de etiske aspekter er derfor højt prioriteret i strategien for Personlig Medicin. I regi af Nationalt Genom Center er der nedsat et nationalt advisory board for patient, borgere og etik, som skal rådgive Nationalt Genom Center om de overordnede etiske aspekter forbundet med en øget anvendelse af genetisk information og Personlig Medicin i sundhedsvæsenet.

Nationalt Genom Center fik i 2019 foretaget en borgerundersøgelse ”Danskernes forhold til genetiske undersøgelser i sundhedsvæsenet”. Undersøgelsen viser, at et stort flertal i befolkningen, 84 pct., er positive over for, at lægerne bruger genetiske analyser i behandling af patienter, så de kan få mere præcise diagnoser og bedre behandling.

Undersøgelsen viser også, at danskernes viden om Personlig Medicin og genetiske analyser er begrænset, og at en meget stor del, 30 pct., flytter holdning i en positiv retning, når de får mere viden.

Undersøgelsen viser endvidere, at over 70 pct. af danskerne har tillid til, at både forskere og det danske sundhedsvæsen opbevarer deres genetiske oplysninger på forsvarlig og betryggende vis. 23-24 pct. har ikke tilkendegivet en holdning, mens 5-6 pct. erklærer sig uenig i at have tillid.

Du kan læse mere om undersøgelsen her.