Hvorfor kortlægge patientens arvemasse, genomet?

Når lægen undersøger genomet, dvs. dine gener, hjælper det lægen med at forstå, hvordan sygdomme udvikler sig og hvilke behandlingsformer, der vil være mest effektive. Her kan du læse mere om, hvordan dét hænger sammen.
 

Hvad er et genom?

De fleste celler i menneskekroppen indeholder et komplet sæt af dit genom. Genomet er samlet i cellens kerne i 46 ”klumper”, som kaldes kromosomer. Du har arvet 23 kromosomer fra din mor og 23 fra din far. På kromosomerne sidder dine gener som perler på en snor. Det anslås, at der findes omkring 20.000 gener i dit genom.

 

 

Hvad er DNA og gener?

Dit genom består af DNA, som er opbygget af fire molekyler (A, C, G og T), der sidder som ”trinnene” i det kendte spiralformede DNA-molekyle. Hele dit genom består af ca. 6 milliarder DNA molekyler.

Gener er nøje afgrænsede samlinger af DNA-molekyler. De er særligt vigtige, fordi de udgør opskriften - eller koden - på proteiner. Proteiner er komplekse molekyler, hvis mange forskellige funktioner spiller en helt fundamental rolle i kroppen og dens funktioner.

Hvordan påvirker gener sygdom?

Variationer i rækkefølgen af de fire bogstaver i DNA’et i generne kan medføre variationer i proteinernes funktioner og dermed i alle kroppens egenskaber, fx stofskifte, hudfarve eller muskelmasse. Variationer spiller også ind på tilbøjelighed til –  disposition for – sygdom. I sjældne tilfælde kan genvarianter – der ofte omtales som ”genforandringer” eller ”mutationer” – medføre høj risiko for alvorlig sygdom, som kan være arvelig. Fx har op imod 1% af den danske befolkning en af de to såkaldte BRCA-genvarianter, som medfører forhøjet risiko for bryst- og æggestokkræft hos kvinder og lidt forhøjet risiko for prostatakræft hos mænd.

Generne udgør kun ca. 1% af dit genom, men variationer uden for generne kan også have indflydelse på risikoen for sygdom.

Hvad kan lægen bruge analysen af dit genom til?

Genomundersøgelser bliver i dag brugt til primært tre formål:

  1. Til diagnostik, dvs. til at undersøge, om en patients sygdom skyldes genforandringer
  2. Til at undersøge, om nære slægtninge til en patient også har arvet genforandringen
  3. Til såkaldt farmakogenetik, dvs. til at undersøge hvilken behandling, der er mest virksom og giver færrest negative bivirkninger. Det kunne fx være til en kræftpatient.

 

Hvorfor kortlægger lægen hele dit genom?

I de fleste tilfælde har lægen kun behov for at undersøge en lille del af din arvemasse, fx 40 eller 50 gener. Det skyldes, at patienter med bestemte sygdomme oftest har genforandringer de samme steder. Så leder lægen her først. Alligevel er det en fordel at kortlægge hele arvemassen. Det giver en mere sikker kortlægning og mulighed for, at lægen kan undersøge nye dele af arvemassen, hvis genforandringen, som er årsag til sygdommen, ikke blev fundet første gang.

Tonny Brandlov

For 2 år siden fik Tonny konstateret kræft. Men en genetisk analyse gav ham en chance til. Det er han taknemmelig for. Tonnys historie er stærk og fortjener at blive hørt.

Hvorfor genomisk forskning?

Genomisk forskning er studiet af hele et menneskes arvemasse, genomet, og hvordan det fungerer. De nuværende muligheder for genetisk diagnostik og behandling bygger på tidligere forskning. På samme måde kan ny forskning bidrage til en bedre diagnostik og behandling af kommende patienter.

På længere sigt forventer forskerne, at man ved hjælp af bl.a. genomundersøgelser vil kunne udvikle mere præcis diagnostik og behandling – såkaldt personlig medicin - til flere patientgrupper. Forskerne arbejder også på at bruge genetiske data til mere præcist at kunne afgøre, hvor stor risiko en borger eller patient, som er i risikogruppe for alvorlig sygdom, har for at udvikle sygdommen. På den måde kan nogle borgere måske ”frikendes” for risiko, og sundhedsvæsenet kan bruge ressourcerne på de borgere eller patienter, der har størst risiko for sygdom.

 

 

 

FAQ om genetiske analyser

Helgenomsekventering er en kortlægning af alle dine gener. Det starter med en laboratorieanalyse baseret på en blod- eller vævsprøve. Ved en helgenomsekventering kortlægger man hele arvemassen, genomet, hos den enkelte person. Herefter søger man efter steder i arvemassen, der rummer usædvanlige afvigelser. Da sygdomsfremkaldende genvarianter er usædvanlige, er det normalt blandt disse afvigelser, at man eventuelt finder den genetiske årsag til en sygdom. Nogle af disse variationer kan altså potentielt sige noget om din sygdom, sygdomsrisiko og måske muligheder for behandling eller forebyggelse.

Den enkelte patient vil, hvis det er relevant, møde omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) i sundhedsvæsnet som en del af diagnostik og behandling. Altså i rollen som patient eller som pårørende til et familiemedlem under behandling. Det kan også være som led i et forskningsprojekt.

Der er opnået gode resultater med genetiske analyser inden for bl.a. kræft, hjerte-, hjerne-, autoimmune- og sjældne sygdomme. Men udviklingen går stærkt, og måske har man allerede i morgen viden om nye gener for disse sygdomme - gener der ikke testes for på nuværende tidspunkt. Eller ny viden om, at genetik betyder noget for en sygdom, som man ikke før har tænkt på i genetisk sammenhæng. Det er derfor også et mål med strategien at understøtte, at helgenomsekventering kommer i brug inden for relevante sygdomsområder, hvor det ikke anvendes i dag.

Nej. Det er en læge, der som et led i et undersøgelses- eller behandlingsforløb foreslår, at dine gener analyseres. Det gør lægen ud fra en vurdering af, om en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventeringen) kan have positiv effekt på din diagnosticering eller behandling. Du bliver altid spurgt, om du ønsker en genetisk analyse, og du skal underskrive et skiftligt samtykke efter at være blevet tilstrækkeligt informeret. Du kan også møde genetisk analyse som led i et forskningsprojekt, hvis det er relevant for forskningen. Her kan der være forskellige muligheder for at deltage i forskning.

Hvis dine oplysninger anvendes i forskningssammenhæng, vil du som udgangspunkt ikke blive informeret eller skulle give samtykke. Men du har mulighed for at frabede dig, at dine genetiske oplysninger i Nationalt Genom Center anvendes til fx forskningsformål.

Det gør du ved at tilmelde dig Vævsanvendelsesregisteret via denne blanket.

Nationalt Genom Center vil løbende offentliggøre hvilke forskningsprojekter, der anvender oplysninger fra centeret, her på hjemmesiden.

Når man foretager en omfattende genetisk analyse, er der en risiko for at finde noget, man ikke kiggede efter, men som kan have væsentlig betydning for patientens helbred. Det kaldes ”sekundære fund”. Det kender vi allerede i sundhedsvæsnet fra fx en scanning. Hvis fundet peger på arvelig sygdom, kan det også have relevans for nære slægtninge, der kan have arvet genet. Inden du samtykker til den omfattende genetiske analyse (helgenomsekventering), taler lægen derfor med dig om, hvor meget eller lidt du vil have at vide, hvis der gøres væsentlige helbredsmæssige sekundære fund.

Der bliver på nuværende tidspunkt i sundhedsvæsenet årligt foretaget ca. 20.000 genetiske analyser af forskellig art. Det er oftest analyser, hvor mindre, udvalgte dele af genomet undersøges.

Sundhedsfaglige eksperter vurderer, at helgenomsekventering er en vigtig teknologi i udviklingen af bedre diagnostik og behandling, og teknologien bruges allerede i dag inden for det store flertal af lægefaglige områder. Det forventes, at der vil blive et øget behov for helgenomsekventeringer i klinisk praksis inden for den nærmeste fremtid. Helgenomsekventering vil erstatte nogle af de eksisterende genetiske analyser for at forbedre diagnostik og behandling og vil potentielt kunne hjælpe andre patientgrupper end dem, der traditionelt får tilbudt genetisk analyse. Det er bl.a. derfor, der er brug for fælles og sikre løsninger til at håndtere behovet for helgenomsekventering i sundhedsvæsenet.

Nationalt Genom Center forventer at bidrage til, at der bliver lavet op imod 60.000 omfattende genetiske analyser, når lægerne skal tilrettelægge en patientbehandling.

Behovet for omfattende genetiske analyser (helgenomsekventering) i de kommende år kan ikke fastlægges helt nøjagtigt og vil især afhænge af den lægefaglige udvikling og af prisen på analysen. Men målet er, at Nationalt Genom Center frem mod 2023 bidrager til, at der stilles op imod 60.000 omfattende genetiske analyser til rådighed til bedre behandling af patienterne.