Faglige anbefalinger for patientgrupper i drift

Faglige anbefalinger for patientgrupper i drift

De nationale specialistnetværk har udarbejdet faglige anbefalinger for de patientgrupper, som skal tilbydes en omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering). Patientgruppen er afgrænset ud fra de indstillinger, der ligger til grund for udvælgelsen af patientgruppen - her beskrives indikationer og de kliniske kriterier, der skal være opfyldt for at kunne henvise til omfattende genetisk analyse (helgenomsekventering).

Anbefalingerne indeholder desuden det forventede antal helgenomsekventeringer per år, det forventede diagnostiske udbytte samt hvilken forventet klinisk effekt patienten kan opnå ved tilbud om helgenomsekventering.

Alle anbefalinger er kommenteret af faglige eksperter samt godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin, hvor også regionernes sundhedsdirektører er medlemmer.

Se mere detaljeret proces for udarbejdelsen af anbefalingerne her.

De faglige anbefalinger for arvelige hjertesygdomme er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket i maj - september 2021
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning den 13. oktober 2021
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering den 27. oktober 2021
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 3. december 2021

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

De faglige anbefalinger for arvelig hæmatologisk sygdom er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket i marts - august 2021
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning den 13. oktober 2021
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering den 27. oktober 2021
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 3. december 2021

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

De faglige anbefalinger for arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket i marts - maj 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning den 7. juni 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering den 7. juni 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin august 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

De faglige anbefalinger for audiogenetik er:

  • Udarbejdet af nationalt specialistnetværk for audiogenetik januar - april 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning d. 16. maj 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 17. maj 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin maj/juni 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

De faglige anbefalinger for endokrinologiske patienter er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket i marts - august 2021
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning den 13. oktober 2021
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering den 27. oktober 2021
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 3. december 2021

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

Hæmatologisk kræft

Somatisk analyse mhp. antineoplastisk behandling. De faglige anbefalinger for Hæmatologisk kræft er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket i november 2021 – marts 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning d. 31. marts 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 31. marts 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin d. 3. juni 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Onboarding af de fortolkende afdelinger pågår, og når dette er gennemført, melder NGC ud til regionerne. Rekvisition er under udarbejdelse, og rekvisitionsblanketten vil blive uploadet i takt med, at onboarding af de fortolkende afdelinger færdiggøres.

 

Kræft hos børn og unge under 18 år

Germline analyse mhp. arvelig disposition og somatisk analyse mhp. antineoplastisk behandling. De faglige anbefalinger for Kræft hos børn og unge er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket i marts - juni 2021
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 30. august 2021
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin d. 15. oktober 2021

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

 

Kræft hos unge voksne (18-30 år) samt arvelig kræft hos voksne

Germline analyse mhp. arvelig disposition. De faglige anbefalinger for Kræft hos unge voksne samt arvelig kræft hos voksne er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket i april 2021 – februar 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 31. januar 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin d. 27. april 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

 

Udbredt og uhelbredelig kræft

Somatisk analyse mhp. antineoplastisk behandling – for pancreas også germline analyse mhp. arvelig disposition. De faglige anbefalinger for Udbredt og uhelbredelig kræft er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket september 2021 – april 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning d. 30. maj 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 30. maj 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin juni/juli 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

De faglige anbefalinger for neurogenetiske patienter er:

  • Udarbejdet af nationalt specialistnetværk for neurogenetiske patienter december 2021 - april 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning d. 16. maj 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 17. maj 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin maj/juni 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

De faglige anbefalinger for nyresvigt er:

  • Udarbejdet af nationalt specialistnetværk for nyresvigt oktober 2021 - marts 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning d. 27. april 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 28. april 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin maj/juni 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

De faglige anbefalinger for oftalmologi er:

  • Udarbejdet af nationalt specialistnetværk for oftalmologi januar - april 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning d. 16. maj 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 17. maj 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin maj/juni 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

De faglige anbefalinger for primær immundefekt er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket i maj - september 2021
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning den 13. oktober 2021
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering den 27. oktober 2021
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 3. december 2021

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

De faglige anbefalinger for psykiatri børn og unge er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket i september 2021 - marts 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning d. 27. april 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering den 28. april 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin den 10. juni 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Onboarding af de fortolkende afdelinger pågår, og når dette er gennemført, melder NGC ud til regionerne. Rekvisition er under udarbejdelse, og rekvisitionsblanketten vil blive uploadet i takt med, at onboarding af de fortolkende afdelinger færdiggøres.

De faglige anbefalinger for børn og voksne med sjældne sygdomme er:

  • Udarbejdet af nationalt specialistnetværk for børn og voksne med sjældne sygdomme januar - april 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning d. 16. maj 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering d. 17. maj 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin maj/juni 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition

De faglige anbefalinger for svære arvelige hudsygdomme er:

  • Udarbejdet af specialistnetværket i marts - maj 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for fortolkning den 7. juni 2022
  • Kommenteret af arbejdsgruppen for klinisk anvendelse af helgenomsekventering den 7. juni 2022
  • Godkendt af styregruppen for implementering af personlig medicin august 2022

Faglige anbefalinger inkl. resumé og medlemsliste

Indikationer og kriterier

Rekvisition