Analyseoplysninger

Information til dig som sundhedsfaglig om analyseoplysninger

I WGS faciliteterne (WGS-Øst og WGS-Vest) udfører vi state-of-the-art helgenomssekventering (også kaldet genomsekventering eller whole genome sequencing (WGS)) under akkrediterede forhold.

Se kvalitetssikring

Helgenomsekventering er en analyse metode, hvor DNA sekventeres ved hjælp af massive parallel sekventeringsteknologien. Teknologien er også kaldet Next Generation Sequencing (NGS). Hos begge WGS faciliteter bruger vi pt. Illuminas platform til sekventering.

Efter endt sekventering sender vi data via sikker forbindelse til NGC’s HPC, hvor den bioinformatiske processering foregår. Herefter bliver data grundigt kvalitetstjekket, før vi sender data til den fortolkende afdeling, som udarbejder et patientsvar.  

I nedenstående kan du læse om krav til prøvetyper mv.

 

Navn - SP, NGC WGS-Øst

GENOMSEKVENTERING NGC (ENG. WGS);DNA

Navn - EPJ, NGC WGS-Vest

Under afklaring

Synonym

Helgenomsekventering, whole genome sequencing, genomsekventering

Forkortelse

WGS

NPU nr.

NPU59043

Prøvetype

K-EDTA blod

Prøvemængde

To prøver á 2-4mL

Minimum mængde af materiale er 500µL (fx ved neonatale børn, akut syge børn og andre patienter hvor venepunktur er udfordrende)

Prøvetagning

Der tages 2 glas K-EDTA-blod. Optimalt udtages prøverne fra patienten uafhængigt af hinanden. To forskellige personer kontrollerer, at prøver og patientdata stemmer overens. De to prøver bruges separat til analyse og kontrol.

Prøvehåndtering

Prøverør mærkes med navn, cpr-nr. og bør mærkes med stregkode i henhold til MedCom standarden (Nationalt Prøve Nummer, NPN)

Rekvirent udfylder rekvisitionsblanket og samtykkeerklæring

Holdbarhed og opbevaring efter prøvetagning

Højest 14 dage på køl eller ved stuetemperatur

Forsendelse af prøvemateriale

Læs om forsendelse af prøvemateriale

Analysested

For Region Sjælland og Region Hovedstaden: NGC WGS-Øst (Genomisk Medicin, Rigshospitalet)

For Region Sydjylland, Region Midtjylland og Region Nordjylland: NGC WGS-Vest (Molekylærmedicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital)

Kontaktoplysninger for yderligere information

Kontakt sekventeringsfaciliteterne eller Nationalt Genom Center

Analyseprincip

DNA sekventering ved massive parallel sequencing (NGS)

Alternativt prøvemateriale

Efter aftale kan der modtages oprenset DNA

Analysetid

Fra modtagelse af prøve og rekvisition til data er leveret til fortolkning: 17-30 dage

Fortolkning

Fortolkning af genereret sekventeringsdata og udarbejdelse af patientsvar håndteres af de relevante kliniske afdelinger

Minimum prøvemængde (Neonatale børn, akut syge børn og andre patienter hvor venepunktur er udfordrende)

500µL

Senest opdateret

8. december 2021

Abonner på opdateringer om analyseoplysninger. Du modtager en bekræftelsesmail.

Felter med (*) skal udfyldes