I WGS faciliteterne (WGS-Øst og WGS-Vest) udfører vi state-of-the-art helgenomssekventering (også kaldet genomsekventering eller whole genome sequencing (WGS)) under akkrediterede forhold.
Se kvalitetssikring
Helgenomsekventering er en analyse metode, hvor DNA sekventeres ved hjælp af massive parallel sekventeringsteknologien. Teknologien er også kaldet Next Generation Sequencing (NGS). Hos begge WGS faciliteter bruger vi pt. Illuminas platform til sekventering.
Efter endt sekventering sender vi data via sikker forbindelse til NGC’s HPC, hvor den bioinformatiske processering foregår. Herefter bliver data grundigt kvalitetstjekket, før vi sender data til den fortolkende afdeling, som udarbejder et patientsvar.
I nedenstående kan du læse om krav til prøvetyper mv.
|
Navn - SP, NGC WGS-Øst
|
GENOMSEKVENTERING NGC (ENG. WGS);DNA
|
|
Navn - EPJ, NGC WGS-Vest
|
Under afklaring
|
|
Synonym
|
Helgenomsekventering, whole genome sequencing, genomsekventering
|
|
Forkortelse
|
WGS
|
|
NPU nr.
|
NPU59043
|
|
Prøvetype
|
K-EDTA blod
|
|
Prøvemængde
|
To prøver á 2-4mL
Minimum mængde af materiale er 500µL (fx ved neonatale børn, akut syge børn og andre patienter hvor venepunktur er udfordrende)
|
|
Prøvetagning
|
Der tages 2 glas K-EDTA-blod. Optimalt udtages prøverne fra patienten uafhængigt af hinanden. To forskellige personer kontrollerer, at prøver og patientdata stemmer overens. De to prøver bruges separat til analyse og kontrol.
|
|
Prøvehåndtering
|
Prøverør mærkes med navn, cpr-nr. og bør mærkes med stregkode i henhold til MedCom standarden (Nationalt Prøve Nummer, NPN)
Rekvirent udfylder rekvisitionsblanket og samtykkeerklæring
|
|
Holdbarhed og opbevaring efter prøvetagning
|
Højest 14 dage på køl eller ved stuetemperatur
|
|
Forsendelse af prøvemateriale
|
Læs om forsendelse af prøvemateriale
|
|
Analysested
|
For Region Sjælland og Region Hovedstaden: NGC WGS-Øst (Genomisk Medicin, Rigshospitalet)
For Region Sydjylland, Region Midtjylland og Region Nordjylland: NGC WGS-Vest (Molekylærmedicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital)
|
|
Kontaktoplysninger for yderligere information
|
Kontakt sekventeringsfaciliteterne eller Nationalt Genom Center
|
|
Analyseprincip
|
DNA sekventering ved massive parallel sequencing (NGS)
|
|
Alternativt prøvemateriale
|
Efter aftale kan der modtages oprenset DNA |
|
Analysetid
|
Fra modtagelse af prøve og rekvisition til data er leveret til fortolkning: 17-30 dage
|
|
Fortolkning
|
Fortolkning af genereret sekventeringsdata og udarbejdelse af patientsvar håndteres af de relevante kliniske afdelinger
|
|
Minimum prøvemængde (Neonatale børn, akut syge børn og andre patienter hvor venepunktur er udfordrende)
|
500µL
|
|
Senest opdateret
|
8. december 2021
|