I WGS faciliteterne (WGS-Øst og WGS-Vest) udfører vi state-of-the-art helgenomssekventering (også kaldet genomsekventering eller whole genome sequencing (WGS)) under akkrediterede forhold.
Se kvalitetssikring
Helgenomsekventering er en analysemetode, hvor DNA sekventeres ved hjælp af massive parallel sekventeringsteknologien. Teknologien er også kaldet Next Generation Sequencing (NGS). Hos begge WGS faciliteter bruger vi pt. Illuminas platform til sekventering.
Efter endt sekventering sender vi data via sikker forbindelse til NGC’s HPC, hvor den bioinformatiske processering foregår. Herefter bliver data grundigt kvalitetstjekket, før vi sender data til den fortolkende afdeling, som udarbejder et patientsvar.
I nedenstående kan du læse om krav til prøvetyper m.v.
|
Navn - SP, NGC WGS-Øst
|
GENOMSEKVENTERING NGC (ENG. WGS);DNA
Kode: EPC00258
|
|
Navn - EPJ, NGC WGS-Vest
|
Region Midt: Vælg ’DNA-Genom’, NPU nr.: NPU59043
Region Syd og Region Nord: Under afklaring
|
|
Synonym
|
Helgenomsekventering, whole genome sequencing, genomsekventering
|
|
Forkortelse
|
WGS
|
|
Prøvetype
|
K-EDTA blod
|
|
Prøvemængde
|
To prøver á 2-4mL
Minimum mængde af materiale er 500µL (fx ved neonatale børn, akut syge børn og andre patienter hvor venepunktur er udfordrende)
|
|
Prøvetagning
|
Der tages 2 glas K-EDTA-blod. Optimalt udtages prøverne fra patienten uafhængigt af hinanden. To forskellige personer kontrollerer, at prøver og patientdata stemmer overens. De to prøver bruges separat til analyse og kontrol.
|
|
Prøvehåndtering
|
Prøverør mærkes med navn, cpr-nr. og bør mærkes med stregkode i henhold til MedCom standarden (Nationalt Prøve Nummer, NPN)
Rekvirent udfylder rekvisitionsblanket og samtykkeerklæring
|
|
Holdbarhed og opbevaring efter prøvetagning
|
Højest 14 dage på køl eller ved stuetemperatur
|
|
Forsendelse af prøvemateriale
|
Læs om forsendelse af prøvemateriale
|
|
Analysested
|
For Region Sjælland og Region Hovedstaden: NGC WGS-Øst (Genomisk Medicin, Rigshospitalet)
For Region Sydjylland, Region Midtjylland og Region Nordjylland: NGC WGS-Vest (Molekylærmedicinsk Afdeling, Aarhus Universitetshospital)
|
|
Kontaktoplysninger for yderligere information
|
Kontakt sekventeringsfaciliteterne eller Nationalt Genom Center
|
|
Analyseprincip
|
DNA sekventering ved massive parallel sequencing (NGS)
|
|
Alternativt prøvemateriale
|
Såfremt hudbiopsier/fibroblastkulturer bruges som germline, kan man fremsende oprenset DNA.
Ved fremsendelse af DNA skal der fremsendes minimum 2x1 µg DNA.
DNA skal være resuspenderet i H2O eller buffer indeholdende <1mM EDTA. Den resuspenderende væske skal være fri for phenol, ethanol og andre organiske opløsningsmidler.
Rent DNA forventes at ligge i følgende områder for UV absorbans; 260/280: 1,8-2, samt 260/230: 2-2,2
DNA koncentration ønskes på minimum 15 ng/µL og min. 10uL, ønsket bestemt via fluorescensbaseret metode.
Prøverne mærkes med CPR-nummer og navn.
DNA fremsendes på stuetemperatur.
Såfremt der ikke kan fremsendes blod, kan det være muligt, efter aftale med WGS Øst eller Vest, at fremsende alternative prøvematerialer. Læs om alternativt prøvemateriale
|
|
Analysetid
|
Fra modtagelse af prøve og rekvisition til data er leveret til fortolkning: 17-30 dage
|
|
Fortolkning
|
Fortolkning af genereret sekventeringsdata og udarbejdelse af patientsvar håndteres af de relevante kliniske afdelinger
|
|
Minimum prøvemængde (Neonatale børn, akut syge børn og andre patienter hvor venepunktur er udfordrende)
|
500µL
|
|
Senest opdateret
|
8. december 2021
|